Gen ETFB
Gen ETFB nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị beta) của enzyme có tên là flavoprotein chuyển electron.
Chức năng chính
Flavoprotein chuyển electron thường hoạt động trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Nó tham gia vào quá trình chuyển hóa chất béo và protein thành năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Tăng axit glutaric máu loại II
Một số đột biến gen ETFB ngăn cản sản xuất enzyme flavoprotein chuyển electron, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme lỗi nên nó không thể hoàn thành nhiệm vụ trong loạt phản ứng phá vỡ chất béo và protein. Bởi vì thiếu enzyme, chất dinh dưỡng và các sản phẩm từ quá trình phân giải một phần chất dinh dưỡng tích tụ đến mức bất thường, đặc biệt khi cơ thể bị căng thẳng. Các sản phẩm độc hại của quá trình trao đổi chất không hoàn chỉnh phá hỏng tế bào trong nhiều hệ thống cơ thể, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng axit glutaric máu loại II khởi phát.
Xem thêm Tăng axit glutaric máu loại IICác tên gọi khác
- electron transfer flavoprotein beta subunit
- electron transfer flavoprotein, beta polypeptide
- electron-transfer-flavoprotein, beta polypeptide
- ETFB_HUMAN
- FP585
References
- Genetic Testing Information. ETFB electron transfer flavoprotein subunit beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2109
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ELECTRON TRANSFER FLAVOPROTEIN, BETA POLYPEPTIDE; ETFB. Retrieved April 12, 2022 from https://omim.org/entry/130410
- National Library of Medicine. ETFB gene. Retrieved April 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/etfb/