Gen GAA
Gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể 17 cung cấp các hướng dẫn để sản xuất một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase (axit maltase). Enzyme này hoạt động trong lysosome, là cấu trúc đóng vai trò là trung tâm tái chế trong tế bào. Lysosome sử dụng các enzyme tiêu hóa để phá vỡ các phân tử phức tạp thành những phân tử đơn giản hơn mà tế bào có thể sử dụng được.
Chức năng chính
Axit alpha-glucosidase có chức năng phân hủy đường phức glycogen thành một loại đường đơn giản hơn gọi là glucose. Glucose là nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào.
Đột biến gây bệnh
Pompe
Hơn 200 đột biến trong gen GAA đã được xác định ở những người mắc bệnh Pompe. Nhiều đột biến làm thay đổi một axit amin được sử dụng để tạo ra axit alpha-glucosidase. Các đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen GAA làm giảm đáng kể hoạt động của axit alpha-glucosidase, ngăn chặn enzyme phân hủy glycogen hiệu quả. Kết quả là glycogen có thể tích tụ đến mức độc hại trong lysosome. Sự tích tụ bất thường của glycogen làm hỏng các cơ quan và mô trên khắp cơ thể, đặc biệt là các cơ dẫn đến yếu cơ tiến triển, các vấn đề về tim và các đặc điểm khác của bệnh Pompe.
Xem thêm bệnh PompeCác tên gọi khác
- axit alpha-glucosidase
- axit alpha-glucosidase preproprotein
- axit maltase
- Aglucosidase alfa
- Alpha-1,4-glucosidase
- Amyloglucosidase
- Glucoamylase
- glucosidase, alpha; axit
- glucosidase, alpha; axit (bệnh Pompe, bệnh dự trữ glycogen loại II)
- LYAG
- LYAG_HUMAN
- lysosome alpha-glucosidase
References
- U.S. National Library of Medicine. GAA gene. Retrieved January 15, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gaa/