Gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme axit alpha-glucosidase (axit maltase). Enzyme này hoạt động trong lysosome—trung tâm tái chế trong tế bào. Lysosome sử dụng các enzyme tiêu hóa để phá vỡ những phân tử phức tạp thành những phân tử đơn giản hơn mà tế bào có thể sử dụng được.
Chức năng chính
Axit alpha-glucosidase thường phân hủy một loại đường phức tạp gọi là glycogen thành một loại đường đơn gọi là glucose. Glucose là nguồn năng lượng chính cho đa số các tế bào
Đột biến gây bệnh
Pompe
Hơn 200 đột biến gen GAA gây ra bệnh Pompe. Nhiều đột biến thay đổi một axit amin được sử dụng để tạo ra axit alpha-glucosidase, trong khi các đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen GAA. Do đó, axit alpha-glucosidase giảm đáng kể hoạt động nên nó không thể phân giải glycogen hiệu quả. Cuối cùng, glycogen tích tụ trong lysosome đến mức làm hỏng các cơ quan và mô trên khắp cơ thể, đặc biệt các cơ dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển, các vấn đề tim và những đặc điểm khác của bệnh Pompe.
Xem thêm Bệnh Pompe - Bệnh dự trữ glycogen loại 2Các tên gọi khác
- acid alpha-glucosidase
- acid alpha-glucosidase preproprotein
- acid maltase
- Aglucosidase alfa
- Alpha-1,4-glucosidase
- Amyloglucosidase
- Glucoamylase
- glucosidase, alpha; acid
- glucosidase, alpha; acid (Pompe disease, glycogen storage disease type II)
- LYAG
- LYAG_HUMAN
- lysosomal alpha-glucosidase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GAA alpha glucosidase [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2548/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOSIDASE, ALPHA, ACID; GAA. Retrieved January 23, 2024 from https://omim.org/entry/606800
- National Library of Medicine. GAA gene. Retrieved January 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gaa/