Gen GLA
Gen GLA nằm trên nhiễm sắc thể X cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A. Enzyme này hoạt động trong các lysosome, là cấu trúc hoạt động như các trung tâm tái chế trong tế bào. Lysosome sử dụng các enzyme tiêu hóa để xử lý các thành phần tế bào bị hao mòn và tái chế các bộ phận có thể sử dụng được.
Chức năng chính
Alpha-galactosidase A phá vỡ một phân tử gọi là globotriaosylceramide, bao gồm ba loại đường gắn với một chất béo. Phân tử này bị phân hủy như một phần của quá trình tái chế bình thường của các tế bào hồng cầu cũ và các loại tế bào khác.
Đột biến gây bệnh
Fabry
Hơn 370 đột biến trên gen GLA đã được xác định ở những người mắc bệnh Fabry, hầu hết xảy ra đơn lẻ. Loại đột biến gen phổ biến nhất làm thay đổi axit amin trong alpha-galactosidase A. Các đột biến khác xóa một phần của gen GLA, chèn thêm ADN vào gen hoặc chèn tín hiệu dừng sớm trong thông tin tạo ra alpha-galactosidase A. Những thay đổi trên gen GLA tạo ra một phiên bản bất thường của enzyme không thể phân hủy hiệu quả chất béo globotriaosylceramide. Kết quả là chất béo này tích tụ trong các tế bào của cơ thể, đặc biệt là các tế bào lót các mạch máu trên da và các tế bào ở thận, tim và hệ thần kinh. Globotriaosylceramide tích tụ dần đến mức làm hỏng các tế bào, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh Fabry.
Các đột biến làm enzyme alpha-galactosidase A ngưng hoạt động, dẫn đến dạng bệnh Fabry cổ điển nghiêm trọng bẩm sinh. Những đột biến làm giảm nhưng không ngừng hoàn toàn hoạt động của enzyme thường gây ra các dạng rối loạn nhẹ hơn và khởi phát muộn.
Xem thêm bệnh FabryCác tên gọi khác
- AGAL_HUMAN
- Agalsidase alfa
- Alpha-D-galactosidase A
- alpha-D-galactoside galactohydrolase
- Alpha-galactosidase
- alpha-Galactosidase A
- ceramidetrihexosidase
- GALA
- galactosidase, alpha
- Melibiase
References
- U.S. National Library of Medicine. GLA gene. Retrieved January 15, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gla/