Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GLA

31/01/202124/12/2024

Gen GLA nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alpha-galactosidase A. Enzyme này hoạt động trong các lysosome—trung tâm tái chế của tế bào. Lysosome sử dụng các enzyme tiêu hóa để xử lý những thành phần tế bào bị hao mòn và tái chế các bộ phận có thể sử dụng được.

Chức năng chính

Alpha-galactosidase A phá vỡ globotriaosylceramide—phân tử chứa ba loại đường gắn với một chất béo. Phân tử này bị phân hủy như một phần của quá trình tái chế bình thường của các tế bào hồng cầu cũ và các loại tế bào khác.

Đột biến gây bệnh

Fabry

Hơn 370 đột biến gen GLA gây ra bệnh Fabry với phần lớn trường hợp xảy ra đơn lẻ. Loại đột biến gen phổ biến nhất thay đổi axit amin trong alpha-galactosidase A. Các đột biến khác xóa một phần của gen GLA, chèn thêm ADN vào gen hoặc chèn tín hiệu dừng sớm trong thông tin tạo ra alpha-galactosidase A. Do đó, enzyme không thể phân hủy hiệu quả chất béo globotriaosylceramide. Chất béo này tích tụ trong các tế bào của cơ thể, đặc biệt tế bào lót các mạch máu trên da và tế bào tại thận, tim và hệ thần kinh. Globotriaosylceramide tích tụ dần đến mức làm hỏng các tế bào rồi dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry.

Các đột biến khiến enzyme alpha-galactosidase A ngưng hoạt động dẫn đến dạng bệnh Fabry cổ điển nghiêm trọng bẩm sinh. Những đột biến làm giảm nhưng không ngừng hoàn toàn hoạt động của enzyme thường gây ra các dạng bệnh nhẹ hơn và khởi phát muộn.

Xem thêm Bệnh Fabry

Các tên gọi khác

  • AGAL_HUMAN
  • Agalsidase alfa
  • Alpha-D-galactosidase A
  • alpha-D-galactoside galactohydrolase
  • Alpha-galactosidase
  • alpha-Galactosidase A
  • ceramidetrihexosidase
  • GALA
  • galactosidase, alpha
  • Melibiase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GLA galactosidase alpha [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 26, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2717/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GALACTOSIDASE, ALPHA; GLA. Retrieved June 26, 2024 from https://omim.org/entry/300644
  3. National Library of Medicine. GLA gene. Retrieved June 26, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gla/