Gen GH1
Gen GH1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hormone tăng trưởng. Hormone tăng trưởng được sản xuất trong các tế bào somatotropic kích thích tăng trưởng của tuyến yên nằm tại đáy não. Hormone tăng trưởng cần thiết cho xương và mô phát triển bình thường. Quá trình sản xuất hormone tăng trưởng bắt đầu khi hai hormone khác được kích hoạt bao gồm ghrelin (được sản xuất trong dạ dày) và hormone giải phóng hormone tăng trưởng (được sản xuất trong vùng dưới đồi). Ghrelin và hormone giải phóng hormone tăng trưởng cũng kích thích tuyến yên giải phóng hormone tăng trưởng. Hormone tăng trưởng được giải phóng đạt đỉnh điểm ở tuổi dậy thì và xuống mức thấp nhất vào khoảng 55 tuổi.
Chức năng chính
Các tế bào trong gan phản ứng với hormone tăng trưởng và kích hoạt sản xuất một loại protein gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin-I (insulin-like growth factor-I hay IGF-I). Protein này kích thích tế bào phát triển và trưởng thành (biệt hóa) trong nhiều loại mô khác nhau bao gồm cả xương. Hoạt động của hormone tăng trưởng với quá trình sản xuất IGF-I là yếu tố chính góp phần thúc đẩy tăng trưởng.
Hormone tăng trưởng cũng đóng một vai trò trong nhiều phản ứng hóa học (quá trình trao đổi chất) trong cơ thể. Bằng cách tác động lên một số mô, hormone tăng trưởng tham gia vào quá trình sản xuất protein và phân hủy (chuyển hóa) chất béo và carbohydrate.
Đột biến gây bệnh
Thiếu hụt hormone tăng trưởng biệt lập
Hơn 70 đột biến gen GH1 gây ra tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng biệt lập (isolated growth hormone deficiency), đặc trưng bởi tốc độ tăng trưởng chậm và tầm vóc thấp bé. Các đột biến ngăn cản quá trình sản xuất hormone tăng trưởng, chẳng hạn như xóa một đoạn lớn của gen, dẫn đến thiếu hụt hormone tăng trưởng loại IA và suy giảm tăng trưởng nghiêm trọng sau 6 tháng tuổi. Đột biến gen GH1 gây ra loại IB được tìm thấy trong toàn bộ gen và cho phép sản xuất một số hormone tăng trưởng.
Hầu hết các đột biến gen GH1 gây ra thiếu hụt hormone tăng trưởng biệt lập loại II xảy ra ở một phần của gen gọi là intron 3. Những đột biến này dẫn đến phiên bản hormone tăng trưởng ngắn hơn bình thường nên không được giải phóng khỏi tế bào và không có mặt để thực hiện nhiệm vụ. Ngoài ra, hormone tăng trưởng ngắn này can thiệp vào chức năng của hormone tăng trưởng bình thường, vì vậy có rất ít hormone tăng trưởng chức năng có sẵn để sử dụng. Sụt giảm hormone tăng trưởng có thể sử dụng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu hụt hormone tăng trưởng loại II.
Các tên gọi khác
- GH
- GH-N
- GHN
- hGH-N
- pituitary growth hormone
- SOMA_HUMAN
- somatotrophin (ST)
- somatotropin
- somatotropin (ST)
References
- Genetic Testing Information. GH1 growth hormone 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved December 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2688
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GROWTH HORMONE 1; GH1. Retrieved December 21, 2021 from https://omim.org/entry/139250
- U.S National Library of Medicine. GH1 gene. Retrieved December 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gh1/