Gen TSHB
Gen TSHB nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của hormone kích thích tuyến giáp, trong số 2 đơn vị alpha và beta. Các tiểu đơn vị alpha và beta liên kết với nhau để tạo ra dạng hoạt động của hormone. Tiểu đơn vị beta có một đoạn được gọi là khóa hoặc dây an toàn, đoạn này quấn quanh tiểu đơn vị alpha để tạo thành hormone hoạt động và ổn định cấu trúc của hormone.
Chức năng chính
Tuyến yên nằm tại đáy não, nó sản xuất các hormone cho tuyến giáp bao gồm hormone kích thích và hormone tuyến giáp. Hormone tuyến giáp có chức năng điều chỉnh quá trình tăng trưởng, phát triển não và trao đổi chất trong cơ thể. Tuyến yên theo dõi mức độ hormone tuyến giáp, khi nồng độ quá thấp, tuyến yên sẽ tiết ra hormone kích thích tuyến giáp vào máu. Hormone kích thích tuyến giáp là tín hiệu cho thấy sự tăng trưởng của tuyến giáp và quá trình sản xuất hormone tuyến giáp.
Đột biến gây bệnh
Suy giáp bẩm sinh
Ít nhất 10 đột biến gen TSHB liên quan đến chứng suy giáp bẩm sinh, người bệnh có nồng độ hormone tuyến giáp thấp bất thường từ khi chào đời. Đột biến gen TSHB là nguyên nhân chính của suy giáp bẩm sinh trung ương, khi tuyến yên giảm kích thích sản xuất hormone tuyến giáp.
Các đột biến gen TSHB làm thay đổi kích thước hoặc hình dạng của tiểu đơn vị beta trong hormone kích thích tuyến giáp. Nhiều đột biến ảnh hưởng đến đoạn dây an toàn của tiểu đơn vị beta. Một số đột biến rút ngắn nghiêm trọng tiểu đơn vị beta, nên đoạn dây an toàn bị loại bỏ một phần hoặc toàn bộ. Các đột biến khác thay đổi axit amin được sử dụng để tạo ra tiểu đơn vị beta. Do đó, vùng dây an toàn không thể thắt chặt xung quanh tiểu đơn vị alpha.
Đột biến gen TSHB ngăn cản tuyến yên sản xuất hoặc phóng thích hormone kích thích tuyến giáp, dẫn đến lượng hormone thấp, từ đó các dấu hiệu đặc trưng của bệnh suy giáp bẩm sinh khởi phát. Ngoài ra, tuyến giáp bị giảm kích thước vì không được kích thích phát triển.
Xem thêm bệnh suy giáp bẩm sinhCác tên gọi khác
- hormone kích thích tuyến giáp, beta
- tiền chất chuỗi beta thyrotropin
- tiểu đơn vị beta thyrotropin
- TSH-BETA
- TSHB_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TSHB thyroid stimulating hormone subunit beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 2, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7252
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THYROID-STIMULATING HORMONE, BETA CHAIN; TSHB. Retrieved February 2, 2021 from https://omim.org/entry/188540
- U.S. National Library of Medicine. Gene TSHB. Retrieved February 2, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tshb/