Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HEXA

19/09/202220/08/2024

Gen HEXA nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của enzyme beta-hexosaminidase A.

Chức năng chính

Protein từ gen HEXA tạo thành tiểu đơn vị alpha của enzyme beta-hexosaminidase A. Một tiểu đơn vị alpha kết hợp với một tiểu đơn vị beta (tạo ra từ gen HEXB) hình thành nên enzyme beta-hexosaminidase A hoạt động.

Beta-hexosaminidase A giữ vai trò thiết yếu trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương ). Enzyme này có mặt trong lysosome—cấu trúc trong tế bào có chức năng phân hủy các chất độc hại và hoạt động như trung tâm tái chế. Trong lysosome, beta-hexosaminidase A là một phần của phức hợp phân hủy chất béo được gọi là GM2 ganglioside.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Tay-Sachs

Hơn 210 đột biến gen HEXA gây ra bệnh Tay-Sachs. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ và phát triển, các vấn đề thần kinh khác do chết tế bào thần kinh trong hệ thần kinh trung ương.

Các đột biến gen HEXA gây ra bệnh Tay-Sachs loại bỏ hoặc làm giảm nghiêm trọng hoạt động của enzyme beta-hexosaminidase A khiến GM2 ganglioside không thể được phá vỡ. Do đó, GM2 ganglioside tích tụ đến mức độc hại, đặc biệt trong các tế bào của hệ thần kinh trung ương. Ganglioside GM2 tích tụ gây tổn thương tiến triển khiến các tế bào bị phá hủy, cuối cùng dẫn đến dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs.

Phần lớn các biến thể gen HEXA đã biết dẫn đến một phiên bản beta-hexosaminidase A hoàn toàn không có chức năng. Những biến thể này gây ra một dạng bệnh Tay-Sachs nghiêm trọng, được gọi là bệnh Tay-Sachs sơ sinh. Các biến thể khác làm giảm nghiêm trọng nhưng không loại bỏ hoạt động của beta-hexosaminidase A. Những thay đổi di truyền này gây ra các dạng bệnh Tay-Sachs ít nghiêm trọng hơn được gọi là dạng vị thành niên và khởi phát muộn, chúng xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời người bệnh.

Xem thêm Bệnh Tay-Sachs

Các tên gọi khác

  • Beta-hexosaminidase A
  • beta-N-Acetylhexosaminidase A
  • Hex A
  • HEXA_HUMAN
  • hexosaminidase A (alpha polypeptide)
  • N-acetyl-beta-glucosaminidase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. HEXA hexosaminidase subunit alpha [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 18, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3073/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HEXOSAMINIDASE A; HEXA. Retrieved August 18, 2022 from https://omim.org/entry/606869
  3. National Library of Medicine. HEXA gene. Retrieved August 18, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hexa/