Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GNAT1

21/10/202407/11/2024

Gen GNAT1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein alpha (α)-transducin. Protein này là một tiểu đơn vị alpha của phức hợp transducin. Phức hợp transducin gồm nhiều phiên bản được tạo thành từ các tiểu đơn vị khác nhau. Mỗi phiên bản hiện diện trong một loại tế bào cụ thể tại võng mạc—mô nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau mắt. Tại đây, phức hợp transducin có chức năng truyền tín hiệu thị giác từ mắt đến não.

Chức năng chính

Phức hợp transducin chứa tiểu phần α-transducin tồn tại duy nhất trong tế bào que—thụ thể ánh sáng chuyên biệt trong võng mạc. Tế bào que giúp duy trì thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu. Khi ánh sáng đi vào mắt, protein rhodopsin trong tế bào que được kích hoạt, sau đó đến α-transducin. Sau khi hoạt hóa, α-transducin tách khỏi phức hợp transducin để kích hoạt protein cGMP-PDE, dẫn đến một loạt các phản ứng hóa học tạo ra tín hiệu điện. Những tín hiệu này sẽ truyền từ tế bào que đến não và chúng được diễn giải thành thị lực.

Đột biến gây bệnh

Quáng gà bẩm sinh di truyền trội

Ít nhất hai đột biến gen GNAT1 gây ra quáng gà bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant congenital stationary night blindness). Người bệnh có biểu hiện đặc trưng là không thể nhìn thấy trong điều kiện ánh sáng yếu. Ví dụ, họ không thể xác định biển báo đường bộ vào ban đêm, một số người không thể nhìn thấy ngôi sao trên bầu trời đêm. Tuy nhiên, thị lực của người bệnh vào ban ngày vẫn bình thường và không bị ảnh hưởng.

Một đột biến gen GNAT1 làm giảm khả năng kích hoạt của protein cGMP-PDE. Mặt khác, đột biến còn lại làm protein hoạt hóa liên tục. Hai dạng đột biến này đều ảnh hưởng đến hoạt động truyền tín hiệu thị giác từ tế bào que đến não. Trường hợp protein α-transducin không hoạt động, chúng sẽ làm gián đoạn hoạt động truyền tín hiệu. Đối với α-transducin hoạt hóa liên tục, tế bào que không ngừng gửi tín hiệu đến não ngay cả trong điều kiện ánh sáng mạnh. Do đó, não sẽ nhận định thông tin thị giác từ các tế bào que là vô nghĩa và dẫn đến chứng quáng gà.

Xem thêm Quáng gà bẩm sinh di truyền trội

Các tên gọi khác

  • CSNBAD3
  • GBT1
  • GNAT1_HUMAN
  • GNATR
  • guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 1
  • guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-1
  • guanine nucleotide-binding protein G(T), alpha-1 subunit
  • rod-type transducin alpha subunit
  • transducin alpha-1 chain
  • transducin, rod-specific

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GNAT1 G protein subunit alpha transducin 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2779/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-TRANSDUCING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1; GNAT1. Retrieved September 23, 2024 from https://omim.org/entry/139330
  3. National Library of Medicine. GNAT1 gene. Retrieved September 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnat1/