Quáng gà bẩm sinh di truyền trội

Người bệnh có triệu chứng quáng gà ngay khi mới sinh, triệu chứng này có xu hướng ổn định và không tiến triển nặng hơn theo thời gian. Người bệnh thường gặp khó khăn khi nhìn và phân biệt các vật thể trong điều kiện ánh sáng yếu. Ví dụ, họ không thể xác định biển báo đường bộ vào ban đêm, một số người không thể nhìn thấy ngôi sao trên bầu trời đêm. Tuy nhiên, thị lực của người bệnh vào ban ngày vẫn bình thường và không bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng khác như:

• Cận thị
• Lác mắt
• Rung giật nhãn cầu

Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica

Quáng gà bẩm sinh di truyền trội rất hiếm gặp nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen RHO, GNAT1 hoặc PDE6G gây ra quáng gà bẩm sinh di truyền trội. Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng quan trọng đối với thị lực con người trong điều kiện ánh sáng yếu. Những protein này hiện diện trong tế bào que—một loại thụ thể ánh sáng chuyên biệt trong võng mạc. Tế bào que có chức năng truyền tín hiệu thị giác từ mắt đến não trong điều kiện ánh sáng yếu.

Gen RHO cung cấp hướng dẫn tạo ra protein rhodopsin. Khi ánh sáng đi vào mắt, rhodopsin được kích hoạt và liên kết với protein alpha (α)-transducin do gen GNAT1 tạo ra. Sau đó, phức hợp này hoạt hóa protein cGMP-PDE. Protein này bao gồm nhiều tiểu phần, trong đó gồm một tiểu phần do gen PDE6B tạo ra. Khi protein cGMP-PDE được hoạt hóa, chúng dẫn đến hàng loạt phản ứng hóa học nhằm tạo ra tín hiệu điện. Những tín hiệu này truyền từ tế bào que đến não và được diễn giải thành thị giác.

Đột biến gen RHO, GNAT1 hoặc PDE6B làm gián đoạn tín hiệu bình thường diễn ra trong tế bào que. Vì vậy, tế bào que không thể truyền tín hiệu đến não hiệu quả, từ đó người bệnh có biểu hiện quáng gà trong điều kiện ánh sáng yếu.

Quáng gà bẩm sinh di truyền trội được chẩn đoán dựa trên xét nghiệm điện đồ võng mạc. Người bệnh được đo phản ứng điện của nhiều loại tế bào khác nhau trong võng mạc, bao gồm tế bào tế bào que và tế bào nón. Kết quả điện đồ võng mạc của người bệnh cho thấy bất thường.

Một số xét nghiệm chẩn đoán khác bao gồm:

• Chụp cắt lớp quang học (OCT)
• Chụp đáy mắt không huỳnh quang

Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện chẩn đoán di truyền nhằm xác định đột biến gen gây bệnh, qua đó kết quả chẩn đoán đợc xác nhận. Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện chẩn đoán phân biệt quáng gà bẩm sinh di truyền trội với các bệnh lí khác liên quan đến võng mạc như viêm võng mạc sắc tố, loạn dưỡng tế bào que-nón tiến triển, quáng gà do thiếu vitamin A và viêm võng mạc chấm trắng.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh quáng gà bẩm sinh di truyền trội. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ biểu hiện và duy trì thị lực cho người bệnh. Hiện nay, người ta đang thử nghiệm phương pháp thay thế thụ thể ánh sáng (gồm tế bào que và tế bào nón) bằng cấy ghép và liệu pháp gen nhằm cải thiện thị lực ban đêm cho bệnh nhân.

Quáng gà bẩm sinh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Quáng gà bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• AdCSNB
• CSNBAD
• Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant