Gen PDE6C nằm trên nhiễm sắc thể 10-, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị alpha) của enzyme đặc hiệu hình nón phosphodiesterase (cone-specific phosphodiesterase). Enzyme này chỉ hiện diện trong các tế bào phát hiện ánh sáng (cơ quan thụ cảm ánh sáng) được gọi là tế bào hình nón, tế bào hình nón nằm trong một mô chuyên biệt phía sau của mắt được gọi là võng mạc. Các tế bào hình nón cho phép nhìn trong ánh sáng mạnh (tầm nhìn ban ngày) bao gồm cả khả năng cảm nhận màu sắc. Các tế bào cảm thụ ánh sáng khác được gọi là tế bào hình que cho phép nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (tầm nhìn ban đêm).
Chức năng chính
Khi ánh sáng đi vào mắt, nó sẽ kích thích các sắc tố chuyên biệt trong tế bào cảm thụ ánh sáng. Kích thích này gây ra một loạt các phản ứng hóa học tạo ra một tín hiệu điện, tín hiệu này được não bộ hiểu là thị giác. Quá trình này được gọi là quá trình truyền quang. Phosphodiesterase cụ thể hình nón thực hiện một trong những phản ứng trong quá trình này. Cụ thể hơn, enzyme chuyển đổi một phân tử cGMP thành một phân tử 5'-GMP ở dạng hình nón. Quá trình chuyển đổi này làm cho một số kênh trên màng tế bào đóng lại, từ đó kích hoạt tín hiệu thị giác đến não.
Đột biến gây bệnh
Mù màu
Ít nhất 19 đột biến gen PDE6C gây ra chứng mù màu (achromatopsia). Những đột biến này là nguyên nhân chính cho một tỷ lệ tương đối nhỏ các trường hợp mắc chứng mù màu hoàn toàn, người bệnh không nhìn thấy màu sắc và gặp các vấn đề thị lực khác từ giai đoạn sơ sinh. Đột biến gen PDE6C cũng đã được xác định ở một số người mù màu không hoàn toàn, họ có biểu hiện bệnh nhẹ hơn với khả năng nhìn màu sắc hạn chế.
Đột biến gen PDE6C ảnh hưởng đến chức năng của tiểu đơn vị alpha. Các đột biến gây mù màu hoàn toàn về cơ bản loại bỏ hoạt động của enzyme đặc hiệu hình nón phosphodiesterase, từ đó gián đoạn quá trình truyền quang trong tế bào hình nón; trong khi tế bào hình que thường không bị ảnh hưởng. Bởi vì tế bào hình nón cần thiết cho khả năng nhìn màu sắc, người bị mù màu hoàn toàn chỉ có thể nhìn thấy màu đen, trắng và xám. Họ cũng gặp các vấn đề về thị lực khác liên quan đến tế bào hình nón bị trục trặc, bao gồm giảm độ sắc nét (thị lực kém), tăng nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng) và chuyển động mắt qua lại không tự chủ (rung giật nhãn cầu).
Các đột biến gen PDE6C làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của phosphodiesterase đặc hiệu hình nón dẫn đến mù màu không hoàn toàn. Người mù màu không hoàn toàn có các vấn đề thị lực tương tự nhưng ít nghiêm trọng hơn người mù màu hoàn toàn, họ vẫn nhìn được nhìn màu sắc.
Xem thêm Bệnh mù màuLoạn dưỡng tế bào hình nón
Các tên gọi khác
- ACHM5
- cGMP phosphodiesterase 6C
- COD4
- cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha'
- PDEA2
- phosphodiesterase 6C, cGMP-specific, cone, alpha prime
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PDE6C phosphodiesterase 6C [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 27, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5146/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHODIESTERASE 6C; PDE6C. Retrieved September 27, 2022 from https://omim.org/entry/600827
- National Library of Medicine. PDE6C gene. Retrieved September 27, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pde6c/