Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GPI

02/11/202407/11/2024

Gen GPI nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glucose phosphate isomerase (GPI).

Chức năng chính

Enzyme glucose phosphate isomerase có hai cấu trúc khác nhau, mỗi cấu trúc đảm nhiệm một chức năng riêng biệt. Khi hai phân tử glucose phosphate isomerase tạo thành một phức hợp, enzyme sẽ tham gia vào quá trình đường phân. Đường phân là quá trình phân giải đường đơn glucose để tạo ra năng lượng. Cụ thể, glucose phosphate isomerase tham gia vào bước thứ hai của quá trình này. Trong bước này, phân tử glucose-6-phosphate biến đổi thành phân tử fructose-6-phosphate.

Khi glucose phosphate isomerase tồn tại trong trạng thái đơn lẻ, nó tham gia vào quá trình phát triển và duy trì tế bào thần kinh. Lúc này, nó được gọi là neuroleukin, kí hiệu là NLK.

Mặt khác, tế bào ung thư cũng có khả năng sản xuất enzyme glucose phosphate isomerase dạng đơn lẻ nhằm thúc đẩy quá trình di căn của khối u. Trong trường hợp này, enzyme glucose phosphate isomerase được gọi là yếu tố vận động nội tiết, kí hiệu là AMF.

Đột biến gây bệnh

Thiếu glucose phosphate isomerase

Hơn 30 đột biến gen GPI gây ra bệnh thiếu glucose phosphate isomerase. Đây là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu—tế bào có chức năng vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan của cơ thể. Bệnh nhân thiếu glucose phosphate isomerase có triệu chứng thiếu máu tán huyết mãn tính. Cụ thể, tế bào hồng cầu của bệnh nhân vỡ sớm hơn so với bình thường dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu tán huyết do thiếu glucose phosphate isomerase có nhiều mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng. Trong trường hợp nghiêm trọng, trẻ không thể sống sót khi sinh ra. Trong một số ít trường hợp, bệnh nhân có triệu chứng liên quan đến thần kinh bao gồm thiểu năng trí tuệ và rối loạn vận động.

Phần lớn đột biến gen GPI thay đổi axit amin trong enzyme glucose phosphate isomerase. Các đột biến khác khiến phức hợp enzyme glucose phosphate isomerase kém ổn định nên hoạt động của enzyme trong quá trình đường phân yếu đi. Các phân tử liên quan đến đường phân mất cân bằng làm yếu khả năng duy trì cấu trúc của hồng dẫn đến tan máu.

Các đột biến gen GPI khác có thể khiến enzyme glucose phosphate isomerase đơn lẻ dễ phân hủy hơn so với bình thường. Do đó, hoạt động của nó trong tế bào thần kinh giảm. Ngoài ra, thiếu enzyme dạng đơn lẻ cũng cản trở quá trình tổng hợp enzyme dạng phức hợp. Vì vậy, quá trình đường phân suy giảm. Những đột biến này xuất hiện trên người thiếu glucose phosphate isomerase, người có biểu hiện thiếu máu tán huyết và thần kinh.

Xem thêm Thiếu glucose phosphate isomerase

Các tên gọi khác

  • AMF
  • autocrine motility factor
  • G6PI_HUMAN
  • glucose phosphate isomerase
  • GNPI
  • hexose monophosphate isomerase
  • hexosephosphate isomerase
  • neuroleukin
  • NLK
  • oxoisomerase
  • PGI
  • PHI
  • phosphoglucose isomerase
  • phosphohexomutase
  • phosphohexose isomerase
  • phosphosaccharomutase
  • SA36
  • sperm antigen 36

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GPI glucose-6-phosphate isomerase [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 02, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2821/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOSE-6-PHOSPHATE ISOMERASE; GPI. Retrieved October 02, 2024 from https://omim.org/entry/172400
  3. National Library of Medicine. GPI gene. Retrieved October 02, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gpi/