Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PHEX

03/11/202407/11/2024

Gen PHEX nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme hoạt động chủ yếu trong xương và răng.

Chức năng chính

Người ta cho rằng enzyme PHEX có chức năng cắt protein khác thành các mảnh nhỏ hơn. Tuy nhiên, protein do enzyme này phân cắt vẫn chưa được xác định.

Enzyme PHEX tham gia vào quá trình điều chỉnh mức cân bằng của phosphate trong cơ thể. Phosphate có nhiều chức năng khác nhau bao gồm hình thành và phát triển xương của trẻ em, duy trì sức mạnh của xương người lớn. Thận kiểm soát nồng độ phosphate bằng cách bài tiết lượng phosphate thừa vào nước tiểu và tái hấp thu vào máu khi cần thiết.

Ngoài ra, enzyme PHEX còn tham gia vào quá trình điều hòa yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 do gen FGF23 sản xuất. Protein này có khả năng ức chế quá trình tái hấp thu phosphate của thận. Người ta cho rằng enzyme PHEX tác động đến hoạt động của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 nhưng vẫn chưa xác định được mối liên hệ trực tiếp giữa chúng. Ngoài ra, vai trò của enzyme PHEX trong quá trình tái hấp thu phosphate và phát triển xương vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Còi xương do giảm phosphate máu di truyền

Hơn 200 đột biến gen PHEX gây ra bệnh còi xương do giảm phosphate máu di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh. Những dạng còn lại hiếm gặp hơn bao gồm di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những đột biến gen PHEX bất hoạt enzyme PHEX nên enzyme không thể phân cắt protein khác.

Nhiều bệnh nhân có nồng độ yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 cao hơn so với bình thường. Do đó, có khả năng đột biến gen PHEX đã thay đổi quá trình sản xuất protein này. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hiểu rõ cách đột biến gen PHEX làm giảm nồng độ phosphate trong máu và gây ra các biểu hiện liên quan đến quá trình phát triển xương.

Nồng độ yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 cao khiến quá trình tái hấp thu phosphate của thận suy giảm dẫn đến hạ phosphate máu. Trong một số trường hợp, người bệnh có nồng độ yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 bình thường. Do đó, người ta cũng đang xem xét các con đường khác có thể dẫn đến bệnh còi xương do giảm phosphate máu dạng liên kết với nhiễm sắc thể X.

Xem thêm Còi xương do giảm phosphate máu di truyền

Các tên gọi khác

  • HPDR
  • HPDR1
  • HYP
  • HYP1
  • metalloendopeptidase homolog PEX
  • PEX
  • PHEX_HUMAN
  • phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked
  • phosphate-regulating neutral endopeptidase
  • vitamin D-resistant hypophosphatemic rickets protein
  • X-linked hypophosphatemia protein
  • XLH

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 01, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5251/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHATE-REGULATING ENDOPEPTIDASE, X-LINKED; PHEX. Retrieved October 01, 2024 from https://omim.org/entry/300550
  3. National Library of Medicine. PHEX gene. Retrieved October 01, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phex/