Thiếu máu tán huyết
Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Thông thường, các tế bào hồng cầu phát triển và tồn tại trong cơ thể khoảng 120 ngày. Các tế bào hồng cầu già hoăc hỏng hóc sẽ bị phá hủy trong lá lách hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Khi tế bào hồng cầu bị phá hủy quá nhiều làm giảm số lượng hồng cầu trong máu gây ra bệnh thiếu máu tán huyết.
Biểu hiện lâm sàng
Thiếu máu nhẹ có thể sẽ không biểu hiện rõ ràng. Bệnh phát triển chậm, các triệu chứng đầu tiên có thể bao gồm:
- Thường xuyên cảm thấy yếu hoặc mệt mỏi
- Cảm giác tim đập loạn nhịp
- Nhức đầu
- Khó tập trung hoặc suy nghĩ
Nếu tình trạng thiếu máu nghiêm trọng hơn, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Choáng khi đứng lên
- Da nhợt nhạt
- Khó thở
- Đau lưỡi
- Lá lách to
Thiếu máu tán huyết nghiêm trọng không được điều trị hoặc kiểm soát có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:
- Nhịp tim không đều được gọi là loạn nhịp tim
- Bệnh cơ tim, trong đó tim phát triển lớn hơn bình thường
- Suy tim
Độ phổ biến
Theo số liệu năm 2019 của Bệnh viện Huyết học và truyền máu Trung Ương, tại Việt Nam ước tính khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn, hơn 2000 trẻ sinh ra hàng năm bị thiếu máu tán huyết mức nặng phải truyền máu và thải sắt suốt đời.
Nguyên nhân
Tủy xương chịu trách nhiệm chính trong việc tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Thiếu máu tán huyết xảy ra khi tủy xương không tạo đủ hồng cầu để thay thế những tế bào bị phá hủy.
Các tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy do các nguyên nhân sau:
- Một vấn đề tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch nhìn nhầm các tế bào hồng cầu trong cơ thể là các tế bào ngoại lai và phá hủy chúng.
- Các đột biến di truyền liên quan tới quá trình tạo tế bào hồng cầu (như hồng cầu hình liềm, thalassemia và thiếu men G6PD)
- Suy tủy xương
- Tiếp xúc với một số hóa chất độc hại
- Nhiễm trùng
- Một số loại thuốc như penicillin, thuốc trị sốt rét, sulfa hoặc acetaminophen
- Ung thư máu
- Lá lách hoạt động quá mức
- Nhận máu từ người cho có nhóm máu không phù hợp
Chẩn đoán
Xét nghiêm công thức máu toàn phần (CBC) có thể giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu và đưa ra các nguyên nhân gây bệnh. Các phần quan trọng bao gồm kiểm tra số lượng hồng cầu (RBC), hemoglobin và hematocrit (HCT - một xét nghiệm máu để đo lượng máu được tạo thành từ các tế bào hồng cầu).
Các xét nghiệm này có thể xác định loại thiếu máu tán huyết:
- Số lượng hồng cầu lưới
- Xét nghiệm Coombs. Tìm kiếm các kháng thể có thể dính vào các tế bào hồng cầu khiến chúng chết quá sớm.
- Xét nghiệm Donath-Landsteiner. Phát hiện các kháng thể có hại, phá hủy các tế bào hồng cầu khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh.
- Agglutinins lạnh. Kháng thể làm cho các tế bào hồng cầu kết tụ lại với nhau.
- Hemoglobin tự do trong huyết thanh hoặc nước tiểu. Một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy.
- Hemosiderin trong nước tiểu.
- Số lượng tiểu cầu. Tiểu cầu là một phần của máu giúp đông máu, chúng nhỏ hơn các tế bào hồng cầu hay bạch cầu.
- Điện di protein - huyết thanh
- Pyruvate kinase. Một loại enzyme được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu, giúp chuyển đường trong máu (glucose) thành năng lượng khi mức oxy thấp.
- Mức haptoglobin huyết thanh. Một loại protein do gan sản xuất, gắn vào một loại hemoglobin nhất định trong máu.
- LDH huyết thanh. Một loại protein giúp sản xuất năng lượng trong cơ thể.
- Mức độ cacboxyhemoglobin. Sử dụng để chẩn đoán ngộ độc carbon monoxide, cũng được sử dụng để phát hiện những thay đổi trong hemoglobin. Một số hóa chất hoặc thuốc có thể thay đổi hemoglobin để nó không còn hoạt động bình thường.
- Xét nghiệm gen Thalassemia để chẩn đoán nguyên nhân do đột biến gen gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Điều trị
Những người được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu tán huyết nhẹ có thể không cần điều trị.
Đối với những người mắc bệnh nặng hơn có thể cần phải điều trị hoặc kiểm soát. Các liệu pháp bao gồm: thay đổi lối sống, sử dụng thuốc, truyền máu, cấy tế bào máu vào tủy xương hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.
Dạng di truyền
Thiếu máu tán huyết mắc xảy ra có thể do mắc phải các bệnh di truyền liên quan đến khả năng tạo máu (như hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia và thiếu men G6PD), cũng có thể do các nguyên nhân từ môi trường bên ngoài.
Các bệnh như hồng cầu hình liềm hay thalassemia do di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần cả hai bản sao đột biến của gen trong mỗi tế bào. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó chỉ cần một bản sao đột biến là đủ để gây ra bệnh, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên đột biến phải có trên cả hai bản sao của gen mới có thể gây bệnh. Vì vậy, bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới, gọi là các rối loạn di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X (di truyền theo dòng mẹ), nên người cha bị bệnh sẽ không truyền lại cho con trai.
Phòng ngừa
- Tránh dùng thuốc điều trị miễn dịch
- Tránh dùng kháng sinh không cần thiết
- Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại
- Làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn trước khi kết hôn
Tên gọi khác
- Bệnh tan máu
- Thiếu máu tán huyết
References
- National Heart, Lung and Blood Institute. Hemolytic Anemia. Retrieved March 18, 2021 from https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemolytic-anemia
- U.S National Library of Medicine. Hemolytic anemia. Retrieved March 18, 2021 from https://medlineplus.gov/ency/article/000571.htm