Gen GRHPR

Hơn 25 đột biến gen GRHPR gây ra chứng tăng oxalat niệu nguyên phát loại 2 (primary hyperoxaluria type 2). Người bệnh có mức oxalate trong máu cao, dẫn đến sỏi thận và sỏi bàng quang bắt đầu từ thời thơ ấu và thường dẫn đến tiểu ra máu, nhiễm trùng đường tiết niệu. Bệnh có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành với bệnh thận phát triển với mọi lứa tuổi. Oxalate lắng đọng trong nhiều mô khắp cơ thể (chứng oxalosis toàn thân) có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác.

Đột biến gen GRHPR hoặc làm gián đoạn quá trình sản xuất enzyme glyoxylate và hydroxypyruvate reductase hoặc thay đổi cấu trúc của chúng. Do đó, enzyme giảm nghiêm trọng hoạt động hoặc vắng mặt, dẫn đến quá trình chuyển đổi glyoxylate thành glycolate suy giảm theo. Glyoxylate tích tụ rồi được chuyển đổi thành oxalate. Oxalate được lọc tại thận rồi bài tiết qua nước tiểu dưới dạng chất thải hoặc kết hợp với canxi để tạo thành canxi oxalate - thành phần chính của sỏi thận và sỏi bàng quang. Nồng độ oxalate tăng trong máu có thể dẫn đến bệnh oxalosis toàn thân, đặc biệt ảnh hưởng đến xương và thành mạch máu của những người mắc chứng tăng oxalate niệu nguyên phát loại 2.