Quáng gà bẩm sinh không tiến triển

Người mắc hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gặp khó khăn khi nhìn trong môi trường ánh sáng yếu.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các vấn đề thị lực khác như:

• Giảm thị lực
• Cận thị
• Cử động mắt không tự chủ
• Rung giật nhãn cầu
• Mắt lác
• Sợ ánh sáng

Các triệu chứng này xuất hiện từ khi trẻ sinh ra và thường không đổi theo thời gian.

Hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp. Hiện nay chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến các gen GRM6 và TRPM1 gây ra hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein cần thiết cho hoạt động tiếp nhận và truyền tín hiệu thị giác của tế bào lưỡng cực.

Khi đi vào võng mạc, ánh sáng được các thụ thể ánh sáng trong võng mạc chuyển thành tín hiệu thần kinh rồi truyền đến tế bào lưỡng cực. Sau đó, tín hiệu được truyền đến tế bào hạch võng mạc, cuối cùng đến não. Tế bào thụ thể ánh sáng gồm hai loại là tế bào hình que và tế bào hình nón. Trong đó, tế bào hình que nhận ánh sáng yếu để mắt nhìn trong bóng tối, còn tế bào hình nón nhận biết màu sắc và chi tiết khi có ánh sáng mạnh.

Đột biến gen GRM6 và TRPM1 làm gián đoạn đường truyền tín hiệu giữa tế bào lưỡng cực và tế bào hình que hoặc giảm khả năng truyền tín hiệu của tế bào lưỡng cực. Khi đó, tín hiệu hình ảnh từ tế bào hình que không thể truyền đến não hiệu quả, người bệnh khó quan sát trong môi trường có ánh sáng yếu. Ngoài ra, bất thường trong những quá trình này cũng dẫn đến cận thị, giảm thị lực và một số bệnh lí về mắt khác.

Ngoài ra, đột biến các gen khác có liên quan đến đường tín hiệu của tế bào lưỡng cực cũng có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng nhưng chỉ chiếm tỉ lệ thấp. Hơn nữa, trong một số trường hợp, người ta chưa phát hiện đột biến trên bất kì gen nào, do đó chưa thể xác đinh nguyên nhân gây bệnh.

Hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển được chẩn đoán dựa trên xét nghiệm điện võng mạc (electroretinography - ERG). Phương pháp này kích thích võng mạc bằng cách tạo các tia chớp sáng với nhiều điều kiện ánh sáng khác nhau. Trong quá trình đo, người bệnh được gắn các điện cực lên giác mạc để thu tín hiệu điện do tế bào võng mạc tạo ra, từ đó bác sĩ đánh giá chức năng của võng mạc. Ngoài ra, người bệnh được chỉ định một số xét nghiệm di truyền nhằm xác định các đột biến trên gen GRM6 và TRPM1, qua đó chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh bao gồm sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực cũng như thiết bị điểu chỉnh độ sáng. Ngoài ra, người bệnh cần hạn chế hoạt động vào buổi tối. Liệu pháp gen và ghép tế bào thụ thể ánh sáng đang được nghiên cứu và dần trở thành phương án tiềm năng trong tương lai.

Hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Autosomal recessive complete congenital stationary night blindness
• Autosomal recessive incomplete congenital stationary night blindness