Gen TRPM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là kênh cation thụ thể tiềm năng thoáng qua phân nhóm M thành viên 1 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 - TRPM1). Protein này hoạt động như một kênh vận chuyển các nguyên tử mang điện tích dương (cation) vào tế bào. Kênh TRPM1 hiện diện trên bề mặt của hai loại tế bào gồm tế bào hắc tố và tế bào lưỡng cực.
Chức năng chính
Trong tế bào hắc tố, kênh TRPM1 dường như tham quá trình gia sản xuất sắc tố melanin—chất tạo màu cho da, tóc và mắt. Mặc dù chức năng cụ thể của kênh này vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên khi kênh tăng hoạt động, melanin được sản xuất nhiều hơn và sắc tố sẫm màu hơn.
Trong tế bào lưỡng cực, kênh TRPM1 tham gia vào đường nhận tín hiệu thị giác từ các tế bào que—tế bào được sử dụng để nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu. Quá trình truyền tín hiệu này là một bước thiết yếu để truyền thông tin thị giác từ mắt đến não.
Trong điều kiện ánh sáng yếu, tín hiệu thị giác từ tế bào que ra lệnh kênh TRPM1 đóng lại để tín hiệu đi qua. Trong điều kiện ánh sáng mạnh, kênh TRPM1 mở ra cho các cation đi vào và ra khỏi tế bào lưỡng cực, do đó tín hiệu thị giác bị gián đoạn.
Đột biến gây bệnh
Quáng gà bẩm sinh không tiến triển
Hơn 35 đột biến gen TRPM1 gây ra chứng quáng gà bẩm sinh không tiến triển thể lặn trên nhiễm sắc thể thường (recessive congenital stationary night blindness). Người bệnh nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu và gặp các vấn đề thị lực khác như cận thị. Đột biến gen TRPM1 xuất hiện trong khoảng một nửa số người mắc chứng bệnh này.
Đa số các đột biến gen TRPM1 thay đổi các axit amin đơn trong kênh TRPM1 hoặc thay đổi cấu trúc của kênh hoặc ngăn kênh tiếp cận màng tế bào lưỡng cực. Do đó, kênh TRPM1 không hoạt động, chúng ngăn cản các tế bào lưỡng cực truyền tín hiệu thị giác. Não không nhận được thông tin thị giác do tế bào que gửi đi nên người bệnh nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu.
Xem thêm Quáng gà bẩm sinh không tiến triểnCác tên gọi khác
- long transient receptor potential channel 1
- LTRPC1
- melastatin-1
- MLSN1
- transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1
- transient receptor potential melastatin family
- TRPM1_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TRPM1. Retrieved February 04, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4308
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSIENT RECEPTOR POTENTIAL CATION CHANNEL, SUBFAMILY M, MEMBER 1; TRPM1. Retrieved February 04, 2026 from https://omim.org/entry/603576
- National Library of Medicine. TRPM1 gene. Retrieved February 04, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/trpm1/