Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GTF2H5

29/01/2026

Gen GTF2H5 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là p8 hoặc TTDA. Protein này là một tiểu đơn vị của một nhóm protein liên quan được gọi là phức hợp yếu tố phiên mã chung 2H (TFIIH). Phức hợp TFIIH có hai chức năng chính gồm tham gia quá trình phiên mã gen và sửa chữa ADN bị hư hại.

Chức năng chính

ADN có thể bị hư hại bởi tia cực tím (UV) từ mặt trời và bởi các hóa chất độc hại, chẳng hạn như những chất có trong khói thuốc lá. Tổn thương ADN xảy ra thường xuyên nhưng tế bào có thể tự sửa chữa trước khi vấn đề xảy ra.

Một trong những cơ chế chính mà tế bào sử dụng để sửa chữa ADN được gọi là sửa chữa cắt bỏ nucleotide (NER). Là một phần của cơ chế sửa chữa này, phức hợp TFIIH mở ra phần ADN mạch đôi bao quanh vị trí hư hại. Protein TTDA hỗ trợ quá trình này bằng cách ổn định phức hợp TFIIH và duy trì cấu trúc của nó. Khi vùng bị tổn thương lộ diện, nó được các protein khác cắt bỏ rồi thay thế bằng đoạn ADN chuẩn.

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng tóc-da

Một vài đột biến gen GTF2H5 gây ra chứng loạn dưỡng tóc-da (trichothiodystrophy). Bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể với dấu hiệu đặc trưng là tóc thưa và dễ gãy. Các đột biến gây ra dạng bệnh nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nhạy cảm cực độ với tia cực tím từ ánh sáng mặt trời.

Các đột biến gen GTF2H5 dẫn đến một phiên bản protein TTDA không hoạt động nên phức hợp TFIIH trở nên thiếu ổn định và giảm đáng kể số lượng trong tế bào. Nếu không thiếu phức hợp TFIIH, tế bào không thể sửa chữa hiệu quả các tổn thương ADN do tia cực tím gây ra, do đó người bệnh trở nên cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Hiện nay, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào tình trạng thiếu protein TTDA dẫn đến các đặc điểm khác của bệnh, chẳng hạn như chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và tóc dễ gãy.

Xem thêm Loạn dưỡng tóc-da

Các tên gọi khác

  • bA120J8.2
  • C6orf175
  • FLJ30544
  • general transcription factor IIH, polypeptide 5
  • TF2H5_HUMAN
  • TFB5
  • TFB5 ortholog
  • TFIIH basal transcription factor complex TTD-A subunit
  • TFIIH basal transcription factor complex TTDA subunit
  • TGF2H5

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GTF2H5 general transcription factor IIH subunit 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/404672
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GENERAL TRANSCRIPTION FACTOR IIH, POLYPEPTIDE 5; GTF2H5 . Retrieved January 13, 2026 from https://omim.org/entry/608780
  3. National Library of Medicine. GTF2H5 gene. Retrieved January 13, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gtf2h5/