Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MPLKIP

29/01/2026

Gen MPLKIP nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra tương tác với PLK1 trong pha M của chu kì tế bào nhằm hỗ trợ tế bào phân chia chính xác.

Chức năng chính

Cụ thể, sau khi được kích hoạt bởi protein CDK1, MPLKIP liên kết với PLK1 nhằm đảm bảo pha M diễn ra thuận lợi.

Pha M (hay còn gọi là nguyên phân) là giai đoạn các tế bào phân chia để tăng số lượng. Đây là bước cuối cùng của chu kì tế bào, diễn ra sau các pha G1, S, G2. Khi chu kì tế bào kết thúc, một tế bào tạo thành hai tế bào giống nhau và giống tế bào ban đầu.

Pha M bao gồm hai quá trình chính như sau:

Phân chia nhân

Tế bào phân tách nhiễm sắc thể thành hai bộ giống hệt nhau. Quá trình này bao gồm 4 kì:

  • Kỳ đầu: nhiễm sắc thể bắt đầu co xoắn và trở nên ngắn lại, màng nhân dần biến mất, thoi phân bào bắt đầu hình thành.
  • Kỳ giữa: các nhiễm sắc thể co xoắn hết cỡ và xếp thành một hàng, thoi phân bào gắn vào tâm động của mỗi nhiễm sắc thể.
  • Kỳ sau: các nhiễm sắc thể gắn vào nhau tại tâm động, sau đó tách ra và di chuyển về hai cực tế bào.
  • Kỳ cuối: nhiễm sắc thể khôi phục trạng thái ban đầu, màng nhân và nhân xuất hiện trở lại, thoi phân bào biến mất
Centromere
Ảnh: Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Phân chia tế bào chất

Tế bào ban đầu phân chia tế bào chất và các bào quan vào hai tế bào mới. Quá trình này diễn ra khi màng tế bào co và hình thành rãnh phân chia. Rãnh phân chia sâu dần đến khi tế bào phân đôi, tạo thành hai tế bào con.

Chu ky te bao
Ảnh: Chu kì tế bào
Nguồn: Shutterstock

Trong pha M, MPLKIP tương tác với PLK1 nằm trên tâm động của nhiễm sắc thể xuyên suốt quá trình phân chia nhân cũng như hoạt động tại rãnh phân chia trong giai đoạn phân chia tế bào chất. Protein này hiện diện nhiều trong tuyến thượng thận, tim, ruột non, thận, phổi, dạ dày và gan. Ngoài ra, MPLKIP tương tác với PLK1 trong pha M cũng hỗ trợ một số protein khác tham gia hoạt động sửa chữa ARN—phân tử trung gian trong quá trình biểu hiện gen.

Qua trinh bieu hien gen
Ảnh: Quá trình biểu hiện gen
Nguồn: Nature

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng tóc-da

Đột biến gen MPLKIP là nguyên nhân gây bệnh của khoảng 20% trường hợp loạn dưỡng tóc-da không nhạy cảm với ánh nắng (trichothiodystrophy). Đây là bệnh lí hiếm gặp, xảy ra do thiếu lưu huỳnh trong cấu trúc tóc, khiến tóc giòn và dễ gãy. Bệnh nhân không biểu hiện triệu chứng cháy nắng nghiêm trọng khi tiếp xúc với ánh nắng.

Đột biến gen MPLKIP thay đổi cấu trúc protein tương tác với PLK1 trong pha M nên các phân tử này không thể tham gia nguyên phân. Do đó, tế bào không phân chia đúng cách và làm gián đoạn quá trình phát triển của trẻ.

Một số biểu hiện lâm sàng của bệnh bao gồm:

  • Tóc giòn, thưa, dễ gãy
  • Bệnh vảy cá
  • Chậm phát triển trí tuệ
  • Vóc dáng thấp bé
  • Giảm vận động
  • Xơ cứng xương
  • Đục thủy tinh thế
Loạn dưỡng tóc-da

Các tên gọi khác

  • ABHS
  • C7orf11
  • chromosome 7 open reading frame 11
  • ORF20
  • TTD non-photosensitive 1 protein
  • TTDN1
  • TTDN1_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MPLKIP M-phase specific PLK1 interacting protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/136647
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. M-PHASE-SPECIFIC PLK1-INTERACTING PROTEIN; MPLKIP. Retrieved January 13, 2026 from https://omim.org/entry/609188
  3. National Library of Medicine. MPLKIP gene. Retrieved January 13, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mplkip/