Gen HAMP nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là hepcidin.
Chức năng chính
Hepcidin được sản xuất chủ yếu ở gan, nó đóng vai trò quan trọng trong cơ chế duy trì cân bằng sắt trong cơ thể. Khi lượng sắt trong máu cao, sắt sẽ đi vào tế bào gan và kích hoạt tăng cường sản xuất hepcidin. Sau đó, hepcidin lưu thông trong máu và ngừng hấp thu sắt ở ruột non.
Hepcidin tương tác chủ yếu với các protein khác trong ruột non, gan và một số tế bào bạch cầu để điều chỉnh hấp thụ và dự trữ sắt. Bằng cách này, cân bằng sắt (cân bằng sắt nội môi) được duy trì và sự hấp thụ sắt được điều chỉnh theo nhu cầu của cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Bệnh huyết sắc tố di truyền
Ít nhất 14 đột biến gen HAMP có thể gây ra bệnh huyết sắc tố loại 2 (type 2 hemochromatosis), một dạng bệnh huyết sắc tố di truyền bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thiếu niên. Hemochromatosis khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ chế độ ăn uống, do đó sắt dư thừa tích tụ rồi cuối cùng gây hại cho các mô và cơ quan của cơ thể.
Các đột biến gen HAMP dẫn đến sản xuất hepcidin bất thường và giảm chức năng. Do đó, hepcidin không thể ngừng hấp thu sắt, ngay cả khi cơ thể có đủ nguồn cung cấp sắt. Cuối cùng, các mô và cơ quan trở nên quá tải sắt, đặc biệt gan và tim, dẫn đến tổn thương cơ quan trong bệnh huyết sắc tố di truyền.
Xem thêm Bệnh huyết sắc tố di truyềnCác tên gọi khác
- HEPC
- HEPC_HUMAN
- Hepcidin
- HFE2B
- LEAP-1
- LEAP1
- Liver-expressed antimicrobial peptide
- PLTR
- Putative liver tumor regressor
References
- Genetic Testing Information. HAMP hepcidin antimicrobial peptide [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57817
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HEPCIDIN ANTIMICROBIAL PEPTIDE; HAMP. Retrieved August 12, 2022 from https://omim.org/entry/606464
- National Library of Medicine. HAMP gene. Retrieved August 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hamp/