Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen G6PC

Gen G6PC nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là glucose 6-phosphatase. Enzyme này hiện diện trên màng của lưới nội chất – cấu trúc tế bào liên quan đến quá trình xử lý và vận chuyển protein.

Chức năng chính

Glucose 6-phosphatase hoạt động cùng với protein translocase glucose 6-phosphate (được tạo ra từ gen SLC37A4) để phá vỡ phân tử đường glucose 6-phosphate, từ đó tạo ra đường đơn glucose - nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào trong cơ thể. Enzyme glucose 6-phosphatase hoạt động trong gan, thận và ruột, nó phụ trách chính quá trình sản xuất glucose tại gan.

Đột biến gây bệnh

Bệnh dự trữ glycogen loại I

Ít nhất 85 đột biến gen G6PC gây ra bệnh dự trữ glycogen loại Ia (Glycogen Storage Disease type Ia - GSDIa). Hầu hết đột biến làm thay đổi các axit amin trong enzyme glucose 6-phosphatase. Một số đột biến xuất hiện thường xuyên hơn trong vài nhóm dân tộc hoặc chủng tộc. Các đột biến gen G6PC làm suy giảm chức năng của enzym glucose 6-phosphatase. Khi enzyme không hoạt động bình thường, glucose 6-phosphate không bị phân giải khiến glucose không được tạo ra. Glucose 6-phosphate không bị phân giải sẽ được chuyển thành chất béo và glycogen - một loại đường phức được lưu trữ trong tế bào. Quá nhiều chất béo và glycogen tích tụ trong tế bào có thể gây độc đến mức làm hỏng các cơ quan và mô trên khắp cơ thể, đặc biệt gan và thận, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại I

Các tên gọi khác

  • G-6-Pase
  • G6Pase
  • G6Pase-alpha
  • G6PC_HUMAN
  • glucose-6-phosphatase
  • glucose-6-phosphatase alpha
  • glucose-6-phosphatase, catalytic subunit

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. G6PC1 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 11, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2538
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOSE-6-PHOSPHATASE, CATALYTIC; G6PC. Retrieved August 11, 2022 from https://omim.org/entry/613742
  3. National Library of Medicine. G6PC gene. Retrieved August 11, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pc/