Bệnh huyết sắc tố di truyền

Nam giới mắc bệnh thường biểu hiện triệu chứng rõ hơn phụ nữ. Các triệu chứng có thể thay đổi tùy thuộc vào lượng sắt hấp thu từ thức ăn hoặc thuốc. Triệu chứng ban đầu của bệnh bao gồm:

• Mệt mỏi
• Đau khớp
• Đau bụng
• Giảm cân
• Da chuyển màu vàng đồng hoặc xám
• Mất ham muốn tình dục

Bệnh được chia thành 4 loại dựa vào độ tuổi khởi phát và các yếu tố khác như nguyên nhân và phương thức di truyền.

• Loại 1 và 4: các triệu chứng khởi phát ở tuổi trưởng thành, nam giới khoảng từ 40-60 tuổi, nữ giới vào khoảng sau thời kỳ mãn kinh. Loại 1 phổ biến nhất.
• Loại 2: bệnh có thể khởi phát khi còn nhỏ. Bé gái mắc bệnh có thể mãn kinh sớm do sắt tích tụ làm giảm hoặc không tiết hormone sinh dục. Tuổi dậy thì của bé trai bị chậm lại vì thiếu hormone sinh dục. Nếu không được điều trị, cả nam và nữ đều tăng nguy cơ mắc bệnh tim vào khoảng 30 tuổi có thể đe dọa tính mạng.
• Loại 3: kết hợp của loại 1 và 2. Bệnh biểu hiện vào khoảng 30 tuổi.

Một số yếu tố môi trường và lối sống góp phần tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh như người thường xuyên phải truyền máu, uống bổ sung sắt, rượu bia và nhiễm trùng.

Theo thời gian, lượng sắt dư thừa tích tụ gây tổn thương nhiều mô và cơ quan, dẫn đến:

• Xơ gan
• Ung thư gan
• Các vấn đề về tim
• Viêm khớp
• Tiểu đường

Bệnh huyết sắc tố di truyền loại 1 thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến tại Hoa Kỳ với khoảng 1.000.000 người mắc bệnh. Các loại bệnh huyết sắc tố khác hiếm gặp và chỉ được nghiên cứu trong một số ít gia đình trên toàn thế giới.

Mỗi loại bệnh có nguyên nhân di truyền khác nhau:

• Loại 1 do đột biến gen HFE
• Loại 2 do đột biến gen HJV (chiếm khoảng 90% trường hợp mắc bệnh) hoặc HAMP
• Loại 3 do đột biến gen TFR2
• Loại 4 do đột biến gen SLC40A1

Protein được tạo ra từ các gen này nắm vai trò quan trọng trong quá trình điều hòa hấp thụ, vận chuyển và dự trữ sắt trong cơ thể. Đột biến tại bất kỳ gen nào trong số này khiến ruột giảm khả năng kiểm soát lượng sắt hấp thụ từ thực phẩm trong quá trình tiêu hóa và thay đổi phân phối sắt đến các bộ phận khác của cơ thể. Do đó, sắt tích tụ dần trong các mô và cơ quan đến mức có thể phá vỡ chức năng bình thường của chúng.

Chẩn đoán chứng huyết sắc tố di truyền dựa vào tiền sử bệnh và các xét nghiệm chuyên biệt. Chẩn đoán kịp thời và thiết lập phương án điều trị hiệu quả là điều cần thiết để tránh các tổn thương liên quan đến mô và cơ quan.

Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu như độ bão hòa transferrin giúp kiểm tra nồng độ sắt trong máu. Ngoài ra, xét nghiệm máu còn cho biết chức năng gan.

Sinh thiết gan

Gan là nguồn dự trữ sắt chính của cơ thể, nên nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn thương do sắt tích tụ. Sinh thiết gan giúp đánh giá nồng độ sắt trong gan hoặc mức độ tổn thương gan.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Một số trường hợp không thể sinh thiết gan có thể thay thế bằng các phương pháp không xâm lấn khác như (MRI) để đo nồng độ sắt trong cơ thể.

Xét nghiệm di truyền

ADN từ mẫu máu của người bệnh hoặc từ cha và mẹ có thể được phân tích phát hiện đột biến gây ra các loại bệnh về máu thường gặp.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn huyết sắc tố di truyền. Tuy nhiên, người bệnh nên được chẩn đoán và điều trị sớm nhằm phòng ngừa nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng.

Liệu pháp y tế

Trích máu tĩnh mạch: mục đích giảm lượng sắt bằng cách đưa kim vào tĩnh mạch để loại bỏ các tế bào hồng cầu thừa khỏi máu. Thời gian đầu, phương pháp này được thực hiện 1-2 lần/ tuần và tần suất giảm dần khi lượng sắt trở lại bình thường.

Liệu pháp thải sắt: giúp đào thải lượng sắt thừa qua nước tiểu và phân bằng đường uống hoặc tiêm. Tuy nhiên, thuốc gây ra tác dụng phụ như đau tại vị trí tiêm và các triệu chứng như cúm.

Điều trị các biến chứng liên quan, bao gồm:

• Liệu pháp thay thế hormone đối với bệnh nhân suy sinh dục
• Thuốc chống viêm không steroid điều trị đau khớp
• Bệnh tim được điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển, thuốc lợi tiểu (giúp loại bỏ muối và nước ra khỏi cơ thể). Trường hợp, bệnh nhân không thể phục cần thực hiện ghép tim
• Phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch gan
• Ghép gan

Biện pháp hỗ trợ

• Ngưng dùng thuốc bổ sắt hoặc vitamin có chứa sắt
• Không uống vitamin C
• Hạn chế ăn thịt đỏ
• Không sử dụng rượu bia
• Không nên ăn động vật có vỏ. Chúng có nguy cơ gây nhiễm trùng do vi khuẩn.

Bệnh huyết sắc tố loại 1, 2 và 3 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh huyết sắc tố loại 4 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Hầu hết người bệnh có tiền sử bệnh trong gia đình của họ.

Bệnh có thể di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Nếu một người mắc bệnh do đột biến gen SLC40A1, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Bronze diabetes
• Bronzed cirrhosis
• Familial hemochromatosis
• Genetic hemochromatosis
• Haemochromatosis
• HC
• Hemochromatosis
• Hereditary haemochromatosis
• HH
• HLAH
• Iron storage disorder
• Pigmentary cirrhosis
• Primary hemochromatosis
• Troisier-Hanot-Chauffard syndrome
• Von Recklenhausen-Applebaum disease