Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HARS2

18/07/202324/12/2024

Gen HARS2 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme histidyl-tRNA synthetase ti thể. Enzyme này nắm vai trò thiết yếu với quá trình sản xuất (tổng hợp) protein trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Mặc dù phần lớn quá trình tổng hợp protein xảy ra trong chất lỏng bao quanh nhân (tế bào chất), một số protein được tổng hợp bên trong ti thể.

Chức năng chính

Trong quá trình tổng hợp protein bên trong ti thể hoặc tế bào chất, ARN vận chuyển (tRNA) lắp ráp các axit amin thành chuỗi để tạo thành protein. Mỗi tRNA mang một axit amin phù hợp cho chuỗi đang xây dựng. Các enzyme aminoacyl-tRNA synthetase (bao gồm histidyl-tRNA synthetase ti thể) gắn một axit amin vào một tRNA tương ứng. Histidyl-tRNA synthetase ti thể gắn axit amin histidine vào đúng tRNA nhằm đảm bảo histidine được thêm vào chính xác vị trí trong protein của ti thể.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Perrault

Ít nhất hai đột biến gen HARS2 gây ra hội chứng Perrault. Bệnh nhân nam bị mất thính giác, trong khi bệnh nhân nữ gặp bất thường buồng trứng. Đột biến gen HARS2 làm giảm hoạt động của enzyme tổng hợp histidyl-tRNA của ti thể. Ti thể thiếu enzyme histidyl-tRNA synthetase nên quá trình tổng hợp các protein mới trong ti thể không thể diễn ra bình thường. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng quá trình tổng hợp protein bị suy yếu khiến ti thể giảm sản xuất năng lượng. Tuy nhiên, nguo2i ta vẫn chưa rõ chính xác làm thế nào đột biến gen HARS2 dẫn đến các vấn đề với thính giác và bất thường buồng trứng.

Xem thêm Hội chứng Perrault

Các tên gọi khác

  • HARS-related
  • HARSL
  • HARSR
  • hisRS
  • histidine translase
  • histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
  • histidine-tRNA ligase homolog
  • histidyl-tRNA synthetase 2
  • histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative)
  • HO3
  • PRLTS2
  • probable histidine--tRNA ligase, mitochondrial
  • probable histidine--tRNA ligase, mitochondrial isoform 2
  • probable histidine--tRNA ligase, mitochondrial isoform 3
  • probable histidyl-tRNA synthetase, mitochondrial

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23438/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HISTIDYL-tRNA SYNTHETASE 2; HARS2. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/600783
  3. National Library of Medicine. HARS2 gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hars2/