Gen HARS2
Gen HARS2 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme histidyl-tRNA synthetase ty thể. Enzyme này giữ vai trò thiết yếu với quá trình sản xuất (tổng hợp) protein trong ty thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Mặc dù phần lớn quá trình tổng hợp protein xảy ra trong chất lỏng bao quanh nhân (tế bào chất), một số protein được tổng hợp bên trong ty thể.
Chức năng chính
Trong quá trình tổng hợp protein bên trong ty thể hoặc tế bào chất, ARN vận chuyển (tRNA) thực hiện công đoạn lắp ráp các axit amin thành chuỗi tạo thành protein. Mỗi tRNA mang một axit amin phù hợp cho chuỗi đang xây dựng. Các enzyme aminoacyl-tRNA synthetase—bao gồm histidyl-tRNA synthetase ty thể—gắn một axit amin vào một tRNA tương ứng. Histidyl-tRNA synthetase ty thể gắn axit amin histidine vào đúng tRNA nhằm đảm bảo histidine được thêm vào chính xác vị trí trong protein của ty thể.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Perrault
Ít nhất hai đột biến gen HARS2 gây ra hội chứng Perrault, bệnh nhân nam bị mất thính giác, trong khi bệnh nhân nữ gặp bất thường buồng trứng. Đột biến gen HARS2 làm giảm hoạt động của men tổng hợp histidyl-tRNA của ty thể. Sự thiếu hụt enzyme histidyl-tRNA synthetase chức năng của ty thể ngăn chặn sự tổng hợp bình thường của các protein mới trong ty thể. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng quá trình tổng hợp protein bị suy yếu sẽ làm gián đoạn quá trình sản xuất năng lượng của ty thể. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ chính xác làm thế nào đột biến gen HARS2 dẫn đến các vấn đề về thính giác và bất thường buồng trứng ở những người bị ảnh hưởng.
Xem thêm Hội chứng PerraultCác tên gọi khác
- HARS-related
- HARSL
- HARSR
- hisRS
- histidine translase
- histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
- histidine-tRNA ligase homolog
- histidyl-tRNA synthetase 2
- histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative)
- HO3
- PRLTS2
- probable histidine--tRNA ligase, mitochondrial
- probable histidine--tRNA ligase, mitochondrial isoform 2
- probable histidine--tRNA ligase, mitochondrial isoform 3
- probable histidyl-tRNA synthetase, mitochondrial
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HARS2 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23438/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HISTIDYL-tRNA SYNTHETASE 2; HARS2. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/600783
- National Library of Medicine. HARS2 gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hars2/