Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen LARS2

18/07/2023

Gen LARS2 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme leucyl-tRNA synthetase ty thể. Enzyme này giữ vai trò thiết yếu với quá trình sản xuất (tổng hợp) protein trong ty thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Mặc dù phần lớn quá trình tổng hợp protein xảy ra trong chất lỏng bao quanh nhân (tế bào chất), một số protein được tổng hợp bên trong ty thể.

Chức năng chính

Trong quá trình tổng hợp protein bên trong ty thể hoặc tế bào chất, ARN vận chuyển (tRNA) thực hiện công đoạn lắp ráp các axit amin thành chuỗi tạo thành protein. Mỗi tRNA mang một axit amin phù hợp cho chuỗi đang xây dựng. Các enzyme aminoacyl-tRNA synthetase—bao gồm leucyl-tRNA synthetase ty thể—gắn một axit amin vào một tRNA tương ứng. Leucyl-tRNA synthetase ty thể gắn axit amin leucine vào đúng tRNA nhằm đảm bảo leucine được thêm vào chính xác vị trí trong protein của ty thể.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Perrault

Ít nhất ba đột biến gen LARS2 gây ra hội chứng Perrault, bệnh nhân nam bị mất thính giác, trong khi bệnh nhân nữ gặp bất thường buồng trứng. Đột biến gen LARS2 khiến leucyl-tRNA synthetase giảm hoạt động hoặc không hoạt động trong ty thể. Leucyl-tRNA synthetase không đủ số lượng hoạt động nên quá trình tổng hợp các protein mới trong ty thể bị ngưng trệ. Người ta đoán rằng quá trình tổng hợp protein suy yếu sẽ làm gián đoạn quá trình sản xuất năng lượng của ty thể. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến gen LARS2 dẫn đến các vấn đề thính giác và bất thường buồng trứng.

Xem thêm Hội chứng Perrault

Các tên gọi khác

  • KIAA0028
  • leucine translase
  • leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
  • leucyl-tRNA synthetase 2
  • LEURS
  • MGC26121
  • mtLeuRS
  • PRLTS4
  • probable leucine--tRNA ligase, mitochondrial
  • probable leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. LARS2 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23395/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LEUCYL-tRNA SYNTHETASE 2; LARS2. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/604544
  3. National Library of Medicine. LARS2 gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lars2/