Gen HAX1
Gen HAX1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là protein liên kết HS-1 X-1 (HAX-1).
Chức năng chính
Protein HAX-1 tham gia điều hòa quá trình apoptosis - cơ chế tự kích hoạt tế bào tự hủy khi chúng bị hư hỏng hoặc không còn cần thiết. Apoptosis là một quá trình phổ biến xảy ra trong suốt cuộc đời. Protein HAX-1 dường như cũng liên quan đến quá trình di chuyển của tế bào (di cư). Protein HAX-1 có mặt chủ yếu trong ty thể - trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.
Các phiên bản khác nhau của protein HAX-1 có thể được sản xuất bằng cơ chế nối thay thế. Cơ chế này tạo ra các phiên bản khác nhau của protein bằng cách cắt và sắp xếp lại các hướng dẫn di truyền theo nhiều phương thức khác nhau. Người ta vẫn chưa hiểu được mục đích của nhiều phiên bản protein HAX-1.
Đột biến gây bệnh
Giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng
Ít nhất 10 đột biến gen HAX1 gây ra chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia). Người bệnh có biểu hiện đặc trưng là thiếu bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính là một loại tế bào bạch cầu phụ trách chống viêm và chống nhiễm trùng. Đa số đột biến làm thay đổi các axit amin trong protein HAX-1, từ đó dẫn đến một phiên bản protein HAX-1 không hoạt động. Thiếu protein HAX-1 sẽ phá vỡ quy trình apoptosis khiến bạch cầu trung tính chết sớm. Thiếu bạch cầu trung tính dẫn đến nhiễm trùng tái phát, viêm và các vấn đề miễn dịch khác ở những người bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng.
Bên cạnh chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, người mang đột biến gen HAX1 biểu hiện thêm các vấn đề về thần kinh như co giật và chậm phát triển. Những đột biến này phá vỡ hai trong số các phiên bản nối xen kẽ của protein HAX-1. Các đột biến gây ra giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng chỉ phá vỡ một phiên bản của protein HAX-1. Người ta chưa rõ bằng cách nào các protein HAX-1 không chức năng gây ra các đặc điểm thần kinh ở một số người bệnh.
Xem thêm Giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặngCác tên gọi khác
- HAX-1
- HAX1_HUMAN
- HCLS1-associated protein X-1
- HCLSBP1
- HS1 binding protein
- HS1-associating protein X-1
- HS1-binding protein 1
- HS1BP1
- HSP1BP-1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HAX1 HCLS1 associated protein X-1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10456/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HCLS1-ASSOCIATED PROTEIN X1; HAX1. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/605998
- National Library of Medicine. HAX1 gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hax1/