Gen ANTXR2
Gen ANTXR2 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hiện diện trên bề mặt của nhiều loại tế bào.
Chức năng chính
Protein ANTXR2 tương tác với các thành phần của chất nền ngoại bào - mạng lưới các protein và phân tử khác bên ngoài tế bào. Chất nền này tăng cường và hỗ trợ các mô liên kết như da, xương, sụn, gân và dây chằng.
Protein ANTXR2 tham gia vào quá trình hình thành các mạch máu nhỏ (mao mạch). Nó cũng cần thiết cho cơ chế duy trì cấu trúc của màng nền - cấu trúc nền ngoại bào có dạng mỏng như tấm ngăn cách và hỗ trợ các tế bào trong nhiều mô liên kết. Nghiên cứu cho thấy protein ANTXR2 hỗ trợ phân hủy ít nhất một loại protein nền ngoại bào, từ đó đảm bảo duy trì sự cân bằng chính xác của các protein cho hoạt động bình thường của cơ và các mô liên kết.
Protein ANTXR2 cũng hoạt động như một thụ thể với chất độc gây ra bệnh than, nó cho phép chất độc bám vào tế bào và gây bệnh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng hyaline fibromatosis
Hơn 45 đột biến gen ANTXR2 gây ra hội chứng hyaline fibromatosis. Người bệnh bị những cơn đau hành hạ do hyaline tích tụ trong nhiều loại mô khác nhau. Bản chất của chất hyalin vẫn chưa rõ ràng, nhưng nó có thể chứa các protein nền ngoại bào trong số các vật liệu khác. Các vật liệu này tích tụ có thể gây ra những khối u cứng của mô không ung thư (nốt sần) dưới da và trong các cơ quan nội tạng, biến dạng khớp (co cứng hạn chế cử động) và nướu phát triển quá mức. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng giảm theo phổ bệnh. Người bệnh mức nghiêm trọng nhất bị tiêu chảy nặng và nhiễm trùng tái phát, họ thường không sống sót qua thời thơ ấu. Người ở cuối phổ nhẹ hơn thường sống đến tuổi trưởng thành.
Một số đột biến gen ANTXR2 làm giảm hoặc loại bỏ số lượng protein ANTXR2 trên bề mặt tế bào. Một số khác làm giảm khả năng tương tác của protein với các thành phần chất nền ngoại bào. Người ta chưa rõ những đột biến này có ảnh hưởng gì đến tế bào và mô. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng đột biến gen làm gián đoạn sự hình thành của màng đáy, từ đó cho phép hyaline rò rỉ qua và tích tụ trong các mô khác nhau. Ngoài ra, đột biến có thể làm giảm quá trình phân hủy các protein nền ngoại bào dư thừa, sau đó chúng tích tụ trong các mô rồi dẫn đến những biểu hiện của hội chứng hyalin fibromatosis.
Người ta chưa rõ tại sao mức độ nghiêm trọng của hội chứng hyaline fibromatosis lại khác nhau giữa các trường hợp. Một số nghiên cứu cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể liên quan đến vị trí đột biến xảy ra trong gen.
Xem thêm Hội chứng hyaline fibromatosisCác tên gọi khác
- anthrax toxin receptor 2
- ANTR2_HUMAN
- capillary morphogenesis protein 2
- CMG-2
- CMG2
- FLJ31074
- ISH
- JHF
- MGC111533
- MGC45856
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ANTXR2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/118429/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ANTXR2. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/608041
- National Library of Medicine. ANTXR2 gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/antxr2/