Gen DPYD nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase. Enzyme này liên quan đến quá trình phân hủy các phân tử uracil và thymine khi chúng không còn cần thiết nữa. Uracil và thymine là pyrimidine—một loại nucleotide. Nucleotide là các khối cấu tạo của ADN, ARN và các phân tử như ATP và GTP.
Chức năng chính
Dihydropyrimidine dehydrogenase tham gia vào bước đầu tiên của quá trình phân giải pyrimidine. Enzyme này chuyển uracil thành 5,6-dihydrouracil và thymine thành 5,6-dihydrothymine. Các phân tử được tạo ra khi pyrimidine bị phân giải sẽ được cơ thể bài tiết ra ngoài hoặc được sử dụng trong các quá trình tế bào khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase
Hơn 50 đột biến gen DPYD đã được xác định ở những người bị thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase. Đột biến gen DPYD can thiệp quá trình phân hủy uracil và thymine, dẫn đến dư thừa các chất này trong máu, nước tiểu và dịch não tủy. Người ta vẫn chưa rõ uracil và thymine dư có liên quan như thế nào đến các vấn đề thần kinh ở một số người bị thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase.
Các đột biến gen DPYD cũng cản trở quá trình phân hủy các loại thuốc có cấu trúc tương tự như pyrimidine, vd như thuốc điều trị ung thư 5-fluorouracil và capecitabine. Do đó, những loại thuốc này tích tụ trong cơ thể rồi gây ra các phản ứng nghiêm trọng ở những người bị thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase.
Xem thêm Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenaseColoboma
Các tên gọi khác
- DHP
- DHPDHASE
- dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP+]
- dihydrothymine dehydrogenase
- dihydrouracil dehydrogenase
- DPD
- DPYD_HUMAN
- MGC132008
- MGC70799
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1806/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/612779
- National Library of Medicine. DPYD gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dpyd/