Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ETFA

14/04/202206/10/2023

Gen ETFA nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị alpha) của enzyme flavoprotein chuyển electron.

Chức năng chính

Flavoprotein chuyển electron thường hoạt động trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của trong tế bào. Enzyme này tham gia vào quá trình chuyển hóa chất béo và protein thành năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Tăng axit glutaric máu loại II

Một số đột biến gen ETFA ngăn cản sản xuất enzyme flavoprotein chuyển electron, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme lỗi nên nó không thể hoàn thành nhiệm vụ trong loạt phản ứng phá vỡ chất béo và protein. Bởi vì thiếu enzyme, chất dinh dưỡng và các sản phẩm từ quá trình phân giải một phần chất dinh dưỡng tích tụ đến mức bất thường, đặc biệt khi cơ thể bị căng thẳng. Các sản phẩm độc hại của quá trình trao đổi chất không hoàn chỉnh phá hỏng tế bào trong nhiều hệ thống cơ thể, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng axit glutaric máu loại II khởi phát.

Xem thêm Tăng axit glutaric máu loại II

Các tên gọi khác

  • electron transfer flavoprotein alpha subunit
  • electron transfer flavoprotein alpha-subunit
  • Electron transfer flavoprotein, alpha polypeptide
  • electron-transfer-flavoprotein, alpha polypeptide
  • electron-transfer-flavoprotein, alpha polypeptide (glutaric aciduria II)
  • electron-transferring-flavoprotein, alpha polypeptide (glutaric aciduria II)
  • EMA
  • ETFA_HUMAN
  • GA2
  • MADD

References

  1. Genetic Testing Information. ETFA electron transfer flavoprotein subunit alpha [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2108
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ELECTRON TRANSFER FLAVOPROTEIN, ALPHA POLYPEPTIDE; ETFA. Retrieved April 14, 2022 from https://omim.org/entry/608053
  3. National Library of Medicine. ETFA gene. Retrieved April 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/etfa/