Gen HESX1
Gen HESX1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Do đó, protein HESX1 được gọi là yếu tố phiên mã. Gen HESX1 thuộc họ gen homeobox, chúng hoạt động trong giai đoạn phát triển phôi sớm để kiểm soát sự hình thành của nhiều cấu trúc cơ thể.
Chức năng chính
Protein HESX1 nắm vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển não bộ sớm. Cụ thể hơn, nó cần cho sự hình thành của tuyến yên - tuyến nội tiết nằm tại đáy não và có chức năng sản xuất một số hormone. Protein HESX1 cũng cần thiết cho sự phát triển của các cấu trúc phía trước não (não trước), bao gồm dây thần kinh mang thông tin thị giác từ mắt đến não (dây thần kinh thị giác).
Protein HESX1 tương tác với các protein khác, bao gồm cả protein được tạo ra từ gen PROP1 trong quá trình phát triển phôi thai. Cả protein HESX1 và protein PROP1 đều liên kết với ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen khác. Protein HESX1 tắt (ức chế) gen, trong khi protein PROP1 bật (kích hoạt) gen. Chúng làm việc cùng nhau để điều phối quá trình phát triển của một số bộ phận của não.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Ít nhất năm đột biến gen HESX1 gây ra chứng loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác (septo-optic dysplasia). Một số đột biến thay thế các cặp base trong gen HESX1, trong khi những đột biến khác chèn hoặc xóa các cặp base. Đột biến thay đổi chức năng của protein HESX1, chúng không cho protein liên kết với ADN và kìm hãm hoạt động của các gen khác. Đột biến gen HESX1 làm gián đoạn quá trình hình thành và phát triển sớm của tuyến yên, dây thần kinh thị giác và các cấu trúc não khác, từ đó dẫn đến các đặc điểm của chứng loạn sản vách ngăn thị giác.
Nghiên cứu cho thấy đột biến gen HESX1 là một nguyên nhân hiếm gặp của chứng loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác.
Xem thêm Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giácThiếu nội tiết tố tuyến yên kết hợp
Các vấn đề khác
Hơn một chục đột biến gen HESX1 gây ra tình trạng tuyến yên kém phát triển (hypoplasia) ở những người không có các đặc điểm khác của chứng loạn sản vách ngăn thị giác. Suy giảm tuyến yên dẫn đến thiếu hormone cần thiết cho quá trình tăng trưởng, sinh sản và các chức năng quan trọng khác của cơ thể. Người bệnh cũng có thể biểu hiện các dấu hiệu khác bao gồm bất thường bộ phận sinh dục, giảm thị lực, khuôn mặt dị biệt và thừa ngón tay.
Đột biến gen HESX1 dẫn đến phiên bản protein HESX1 lỗi hoặc không hoạt động, từ đó gián đoạn quá trình hình thành tuyến yên trong các giai đoạn phát triển quan trọng của phôi thai. Một số đột biến ngăn không cho protein HESX1 liên kết với ADN và kìm hãm hoạt động của các gen khác. Những đột biến khác ngăn cản protein HESX1 tương tác với protein PROP1 để phối hợp phát triển não bộ. Người ta chưa rõ làm thế nào đột biến gen HESX1 có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tại nhiều bộ phận của cơ thể.
Các tên gọi khác
- ANF
- CPHD5
- HESX1_HUMAN
- homeobox, ES cell expressed 1
- Rathke pouch homeobox
- RPX
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HESX1 HESX homeobox 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 10, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8820/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HESX HOMEOBOX 1; HESX1. Retrieved February 10, 2023 from https://omim.org/entry/601802
- National Library of Medicine. HESX1 gene. Retrieved February 10, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hesx1/