Gen PROP1 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có chức năng kiểm soát hoạt động của nhiều gen khác. Do đó, protein PROP1 được gọi là yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Protein này chỉ hiện diện trong tuyến yên tại đáy não. Tuyến yên giải phóng các hormone cần thiết cho quá trình tăng trưởng, sinh sản và các chức năng quan trọng khác của cơ thể. Protein PROP1 biệt hóa các loại tế bào trong tuyến yên.
Đột biến gây bệnh
Thiếu hormone tuyến yên kết hợp
Ít nhất 25 đột biến gen PROP1 gây ra tình trạng thiếu hormone tuyến yên kết hợp (combined pituitary hormone deficiency). Đột biến phổ biến nhất (301-302delAG) xóa hai nucleotide trong gen PROP1, từ đó tạo ra một phiên bản protein ngắn bất thường và không thể hoạt động. Protein bị rút ngắn kiểm soát kém hoạt động của các gen khác, do đó tế bào tuyến yên giảm biệt hóa và giảm giải phóng hormone. Thiếu hormone tuyến yên có thể gây ra các biểu hiện như tầm vóc thấp bé, dậy thì muộn hoặc không dậy thì cũng như các dấu hiệu liên quan khác.
Xem thêm Thiếu hormone tuyến yên kết hợpCác tên gọi khác
- homeobox protein prophet of Pit-1
- pituitary-specific homeodomain factor
- PROP-1
- PROP1_HUMAN
- prophet of Pit1, paired-like homeodomain transcription factor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PROP1 PROP paired-like homeobox 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 21, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5626/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROP PAIRED-LIKE HOMEOBOX 1; PROP1. Retrieved June 21, 2023 from https://omim.org/entry/601538
- National Library of Medicine. PROP1 gene. Retrieved June 21, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/prop1/