Gen MAN2B1 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alpha-mannosidase. Enzyme này hoạt động trong các lysosome - ngăn tiêu hóa và tái chế vật liệu trong tế bào.
Chức năng chính
Trong lysosome, enzyme alpha-mannosidase phá vỡ phức hợp gồm các phân tử đường (oligosaccharide) gắn với một số protein (glycoprotein). Cụ thể hơn, alpha-mannosidase phá vỡ các oligosaccharide có chứa một phân tử đường mannose.
Đột biến gây bệnh
Alpha-mannosidosis
Hơn 120 đột biến gen MAN2B1 gây ra bệnh alpha-mannosidosis, người bệnh gặp các vấn đề tại nhiều cơ quan và mô của cơ thể với nhiều triệu chứng bao gồm thiểu năng trí tuệ, khuôn mặt dị biệt và các bất thường xương. Một số đột biến gen MAN2B1 gây bệnh alpha-mannosidosis làm thay đổi một axit amin trong enzyme alpha-mannosidase, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme bị rút ngắn bất thường hoặc làm cho các enzyme nối với nhau không chính xác.
Những đột biến này cản trở enzyme alpha-mannosidase phá vỡ các oligosaccharid chứa mannose, do đó oligosaccharide tích tụ trong lysosome đến mức làm cho tế bào hoạt động sai rồi cuối cùng chết đi. Các mô và cơ quan bị tổn thương do oligosaccharide tích tụ bất thường và tế bào chết, cuối cùng các đặc điểm của bệnh alpha-mannosidosis khởi phát.
Xem thêm Alpha-mannosidosisCác tên gọi khác
- LAMAN
- lysosomal acid alpha-mannosidase
- MA2B1_HUMAN
- MANB
- mannosidase, alpha B, lysosomal
- mannosidase, alpha, class 2B, member 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MAN2B1 mannosidase alpha class 2B member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4125/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MANNOSIDASE, ALPHA, CLASS 2B, MEMBER 1; MAN2B1. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/609458
- National Library of Medicine. MAN2B1 gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/man2b1/