Gen HSD17B3
Gen HSD17B3 nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 trong tinh hoàn.
Chức năng chính
Enzyme 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 có khả năng chuyển đổi tiền chất androgen (androstenedione) thành testosterone. Testosterone là androgen quan trọng cho quá trình hình thành và phát triển giới tính trên nam giới. Nếu cơ thể thiếu testosterone, các quá trình hình thành cơ quan sinh dục ngoài trước khi sinh có thể bị gián đoạn.
Đột biến gây bệnh
Thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3
Hơn 20 đột biến gen HSD17B3 gây ra thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency). Bệnh nhân có thể có cơ quan sinh dục ngoài giống nữ, hình dáng bộ phận sinh dục không rõ ràng, dương vật nhỏ bất thường (micropenis) hoặc lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias). Ngoài ra, một số bé trai có thể mắc thêm chứng phì đại tuyến vú (gynecomastia) khi đến tuổi dậy thì. Bệnh xảy ra phổ biến nhất trên người Ả Rập sống tại dải Gaza. Phần lớn người bệnh có mang hai bản sao của cùng một đột biến, do đó bệnh 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 tuân theo cơ chế di truyền lặn.
Phần lớn đột biến gen HSD17B3 thay thế axit amin arginine bằng glutamine tại vị trí protein 80 (kí hiệu là Arg80Gln hoặc R80Q). Những đột biến này khiến cho enzyme 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 mất chức năng hoặc ngăn cản quá trình sản xuất enzyme, từ đó hoạt động sản xuất testosterone từ androstenedione suy giảm. Tình trạng thiếu androgen mạnh có thể ảnh hưởng quá trình phát triển sinh dục nam trên thai nhi, từ đó các bất thường cơ quan sinh dục ngoài xuất hiện.
Xem thêm Thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3Các tên gọi khác
- 17-beta-HSD3
- DHB3_HUMAN
- EDH17B3
- estradiol 17 beta-dehydrogenase 3
- hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3
- SDR12C2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 26, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3293/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 17-BETA HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE III; HSD17B3. Retrieved March 26, 2024 from https://omim.org/entry/605573
- National Library of Medicine. HSD17B3 gene. Retrieved March 26, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hsd17b3/