Gen UNC13D
Gen UNC13D nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào quá trình phá hủy (cytolysis) và điều hòa hệ miễn dịch.
Chức năng chính
Protein UNC13D liên quan đến hoạt động giải phóng phân tử từ tế bào miễn dịch bao gồm tế bào T và tế bào NK. Sau khi được giải phóng, các phân tử này tác động lên màng của tế bào đích nhằm tiêu diệt chính xác tế bào mục tiêu. Protein UNC13D tham gia vận chuyển các phân tử này đến tế bào đích và hỗ trợ protein đi qua màng, từ đó tế bào được kích hoạt tự hủy.
Cơ chế tiêu diệt tế bào cũng giúp điều hòa hệ miễn dịch bằng cách loại bỏ các tế bào T không cần thiết. Số lượng tế bào T được duy trì hợp lý giúp ngăn chặn cơ thể sản xuất quá nhiều cytokine gây phản ứng tổn thương mô.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng thực bào máu có tính gia đình
Hơn 50 đột biến gen UNC13D gây ra hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis). Bệnh nhân có hệ miễn dịch chứa quá nhiều tế bào T, tế bào giết tự nhiên, tế bào B và đại thực bào. Ngoài ra, cơ thể sản xuất cytokine quá mức gây ra sốt, tổn thương gan và lá lách.
Phần lớn đột biến gen UNC13D khiến cho các thành phần của protein không thể ghép lại với nhau để tạo thành cấu trúc protein UNC13D hoàn chỉnh. Do đó, cơ thể thiếu protein UNC13D để phá hủy tế bào cũng như điều hòa miễn dịch. Cuối cùng, người bệnh gặp các triệu chứng do đáp ứng miễn dịch quá mức.
Xem thêm Hội chứng thực bào máu có tính gia đìnhCác vấn đề khác
Các đột biến gen UNC13D có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) trên những người có bệnh nền viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống (SJIA). Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống là một bệnh tự miễn khiến cho trẻ trong độ tuổi ấu thơ mắc bệnh viêm khớp trong thời gian dài. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch gặp trục trặc rồi tấn công các mô và cơ quan khắp cơ thể. Người bệnh có thể mắc biến chứng hoạt hóa đại thực bào tương tự như bệnh thực bào tế bào máu gia đình. Biến chứng có thể gây sốt, tổn thương gan, số lượng tế bào máu thấp, gan và lá lách to.
Các tên gọi khác
- FHL3
- HLH3
- HPLH3
- Munc13-4
- UN13D_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. UNC13D unc-13 homolog D [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 28, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/201294
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. UNC13 HOMOLOG D; UNC13D. Retrieved February 28, 2024 from https://omim.org/entry/608897
- National Library of Medicine. UNC13D gene. Retrieved February 28, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/unc13d/