Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HSD3B2

05/02/202408/07/2024

Gen HSD3B2 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia quá trình hình thành nên enzyme 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD). Enzyme này chủ yếu hiện diện trong tuyến sinh dục, nó trực tiếp kiểm soát quá trình hình thành giới tính và điều hòa quá trình sản xuất hormone cũng như nồng độ muối.

Chức năng chính

Enzyme 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) tham gia vào quá trình hình thành tuyến sinh dục và tuyến thượng thận, từ đó nó ảnh hưởng đến nhiều loại hormone quan trọng khác trong cơ thể như cortisol, aldosterone, androgen, and estrogen. Trong đó, cortisol được biết đến là hormone duy trì mức đường huyết và năng lượng trong cơ thể nhằm ngăn tình trạng stress và ức chế viêm. Aldosterone là hormone giữ muối, nó giúp cơ thể tái hấp thu muối vào máu để điều hòa lưu lượng máu và huyết áp. Androgen và estrogen là những hormone thiết yếu cho quá trình phát triển và sinh sản.

Đột biến gây bệnh

Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Ít nhất 37 đột biến gen HSD3B2 gây ra bệnh thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Người bệnh thường thiếu lượng lớn hormone mineralocorticoid, glucocorticoid và hormone sinh dục trong cơ thể, từ đó họ xuất hiện các triệu chứng như mất cân bằng điện giải, bất thường cơ quan sinh dục, suy thượng thận cấp, thậm chí có thể tử vong khi còn nhỏ.

Đột biến gen HSD3B2 thay đổi axit amin đơn trong cấu trúc enzyme 3β-HSD, nên enzyme bị giảm hoạt động. Các đột biến tạo ra phiên bản protein có chức năng nhưng với số lượng ít thường gây ra dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn như nhóm không mất muối hoặc không điển hình. Trong khi các đột biến khác tạo ra enzyme mất chức năng hoàn toàn gây ra bệnh mất muối nghiêm trọng. Tất cả các nhóm bệnh thiếu enzyme 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase đều ảnh hưởng đến quá trình tạo hormone và phát triển giới tính.

Xem thêm Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Các tên gọi khác

  • 3 beta-HSD type II
  • 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2
  • 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II, delta 5-delta 4-isomerase type II, 3 beta-HSD type II
  • 3 beta-ol dehydrogenase
  • 3-beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase
  • 3-beta-hydroxy-delta(5)-steroid dehydrogenase
  • 3BHS2_HUMAN
  • delta 5-delta 4-isomerase type II
  • HSD3B
  • HSDB

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. HSD3B2 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 27, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3284/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 3-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE 2 DEFICIENCY. Retrieved December 27, 2023 from https://omim.org/entry/201810
  3. National Library of Medicine. HSD3B2 gene. Retrieved December 27, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hsd3b2/