Gen IDS nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme iduronate 2-sulfatase (I2S). Enzyme này cần thiết cho quá trình phân hủy các phân tử đường lớn được gọi là glycosaminoglycan (GAG).
Chức năng chính
I2S loại bỏ nhóm sulfat khỏi phân tử axit alpha-L-iduronic sulfat, loại axit này có trong hai loại GAG gồm heparan sulfat và dermatan sulfat. I2S nằm trong các lysosome—ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharidosis loại II
Hơn 300 đột biến gen IDS gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại II (MPS II). Các đột biến phổ biến nhất thay đổi một nucleotide. Tất cả đột biến gây ra MPS II đều làm giảm hoặc loại bỏ hoàn toàn chức năng của I2S. Thông thường, người ta không thể xác định liệu một đột biến nào đó sẽ gây ra MPS II nặng hay nhẹ; tuy nhiên, các đột biến dẫn đến I2S vắng măt hoàn toàn gây ra dạng bệnh nghiêm trọng hơn.
Enzyme I2S không hoạt động nên heparan sulfate và dermatan sulfate tích tụ trong tế bào, đặc biệt bên trong lysosome. GAG tích tụ làm tăng kích thước của lysosome, đó là lý do tại sao nhiều mô và cơ quan phì đại trong MPS II. Người ta tin rằng GAG tích tụ cũng có thể can thiệp vào chức năng của các protein khác bên trong lysosome và gián đoạn chuyển động những phân tử bên trong tế bào.
Xem thêm Mucopolysaccharidosis loại IICác tên gọi khác
- IDS_HUMAN
- iduronate 2-sulfatase (Hunter syndrome)
- iduronate-2-sulfatase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. IDS iduronate 2-sulfatase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 21, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3423/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE II; MPS2. Retrieved August 21, 2022 from https://omim.org/entry/309900
- National Library of Medicine. IDS gene. Retrieved August 21, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ids/