Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân (generalized pustular psoriasis) là bệnh da liễu hiếm gặp, nguyên nhân do phản ứng viêm bất thường. Thông thường, viêm là phản ứng của hệ miễn nhằm bảo vệ cơ thể khỏi tổn thương và các tác nhân xâm nhập từ bên ngoài như vi khuẩn, tuy nhiên, khi phản ứng viêm diễn ra thiếu kiểm soát, nó có thể gây tổn thương các mô và cơ quan trong cơ thể.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân thường có các vùng da đỏ và viêm lan rộng, đồng thời mụn mủ xuất hiện.
Nguồn: Microbenotes.com
Các triệu chứng kèm theo bao gồm:
- Sốt cao
- Mệt mỏi cực độ
- Yếu cơ
- Tăng số lượng bạch cầu
- Viêm toàn thân
Hiện tượng viêm thường giảm dần theo thời gian nhưng có thể tái phát khi cơ thể tiếp xúc với những yếu tố kích thích như:
- Nhiễm trùng
- Bắt đầu hoặc ngừng sử dụng một số loại thuốc
- Thay đổi nội tiết như trong kỳ kinh nguyệt hoặc khi mang thai
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân có thể ảnh hưởng đến tính mạng người bệnh nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể biểu hiện thêm các triệu chứng của bệnh vảy nến thể mảng (psoriasis vulgaris) trước hoặc sau khi bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân khởi phát. Đây là dạng vảy nến phổ biến nhất với biểu hiện đặc trưng là các mảng da đỏ có vảy tại nhiều vị trí trên cơ thể.
Nguồn: Verywell Health
Độ phổ biến
Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân trên toàn thế giới vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, người ta đã ghi nhận 2/1.000.000 người tại châu Âu và khoảng 0,6/1.000.000 người tại Nhật Bản mắc bệnh này mỗi năm.
Nguyên nhân
IL36RN
Gen IL36RN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein IL-36Ra với vai trò điều hòa hệ miễn dịch bẩm sinh thông qua kiểm soát tín hiệu phản ứng viêm. Đột biến gen IL36RN gây ra những bất thường trong quá trình điều hòa tín hiệu IL-36, dẫn đến hoạt động tiết cytokine, tế bào sừng và tập hợp bạch cầu diễn ra không kiểm soát. Hiện tượng này kích hoạt phản ứng viêm quá mức, từ đó dẫn đến hình thành mụn mủ trên da.
Nguồn: Expert Review of Clinical Immunology
CARD14
Gen CARD14 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia kích hoạt các protein được gọi là nhân tố hạt nhân-kappa-B (NF-κB). Chúng giữ vai trò điều hòa phản ứng viêm cũng như thúc đẩy khả năng sống của các tế bào da. Đột biến gen CARD14 đẩy mạnh hoạt động của protein CARD14, dẫn đến gia tăng những tín hiệu viêm và gây viêm da không kiểm soát.
Nguồn: Frontiers
Chẩn đoán
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng, một số xét nghiệm cận lâm sàng và xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Một số xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân bao gồm:
- Đo lượng bạch cầu trung tính
- Đo nồng độ protein phản ứng C (CRP)
- Xét nghiệm chức năng gan
- Định lượng canxi và albumin trong máu
Nguồn: Medifee
Xét nghiệm di truyền
Bác sĩ chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen IL36RN và CARD14, qua đó chẩn đoán được xác nhận.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.
Một số biện pháp điều trị bao gồm:
- Liệu pháp sinh học: ức chế một số thành phần trong những con đường điều hoà tín hiệu viêm như IL-36R, TNF, IL-17A, IL-17RA, IL-23.
- Liệu pháp toàn thân: sử dụng retinol, thuốc ức chế miễn dịch.
- Các liệu pháp khác: liệu pháp quang học, lọc huyết tương, dùng thuốc kháng sinh.
Dạng di truyền
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân di truyền lặn do đột biến gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- Acute generalised pustular psoriasis
- Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist
- DITRA
- Generalized pustular psoriasis of von Zumbusch
- GPP
- Von Zumbusch psoriasis
References
- National Library of Medicine. Generalized pustular psoriasis. Retrieved July 27, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0343055/
- OMIM. PSORIASIS 2; PSORS2. Retrieved July 27, 2025 from https://omim.org/entry/602723
- U.S National Library of Medicine. Generalized pustular psoriasis. Retrieved July 23, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/generalized-pustular-psoriasis/
- Springer Nature. Current Treatments for Generalized Pustular Psoriasis: A Narrative Summary of a Systematic Literature Search. Retrieved July 23, 2025 from https://link.springer.com/article/10.1007/s13555-024-01230-z
- U.S National Library of Medicine. Generalized Pustular Psoriasis: A Review on Clinical Characteristics, Diagnosis, and Treatment. Retrieved July 23, 2025 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9836924/
