Gen ITGA6

Ít nhất 5 đột biến gen ITGA6 gây ra bệnh ly thượng bì bóng nước kèm teo môn vị (epidermolysis bullosa with pyloric atresia). Người bệnh có biểu hiện phồng rộp da, mất nhiều vùng da trên cơ thể kèm teo môn vị. Đây là hiện tượng tắc nghẽn xảy ra tại môn vị—vị trí nối dạ dày với ruột non, do đó ngăn cản thức ăn đi từ dạ dày vào ruột. Đột biến gen ITGA6 chiếm khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen ITGA6 làm thay đổi cấu trúc và chức năng bình thường của integrin α6β4 hoặc ngăn cản tế bào sản xuất các tiểu đơn vị này. Cơ thể người bệnh thiếu integrin α6β4 chức năng nên tế bào trong lớp biểu bì dễ vỡ và bị tổn thương. Ma sát hoặc chấn thương nhỏ có thể khiến các lớp da bị tách ra, dẫn đến mụn nước hình thành và lan rộng. Người ta chưa rõ đột biến trong gen ITGA6 gây ra chứng teo môn vị như thế nào.

Người ta nhận thấy integrin α6β1 và integrin α6β4 có thể đóng vai trò quan đối với quá trình tăng sinh của các khối u ung thư hay còn gọi là ung thư biểu mô. Những khối u này phát sinh trong các tế bào biểu mô và có thể ảnh hưởng đến nhiều mô và cơ quan như vú, phổi, gan, đại tràng và da. Một số nghiên cứu gần đây cho thấy, ngoài tham gia vào quá trình tăng sinh của các ung thư biểu mô hiện có, hai protein này có thể liên quan đến sự hình thành ban đầu của các khối u này.

Những thay đổi về vị trí và hoạt động của integrin α6β1 và integrin α6β4 trong các tế bào ung thư sẽ ảnh hưởng đến tốc độ tiến triển của ung thư biểu mô. Protein integrin kích hoạt các phân tử tín hiệu chính, qua đó hoạt hóa các tế bào ung thư di chuyển trong cơ thể và xâm chiếm các mô khác. Những tín hiệu này cũng làm cho các tế bào ung thư có khả năng chết theo chương trình (apoptosis) cao hơn.