Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen KCNQ4

11/08/202415/08/2024

Gen KCNQ4 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein thuộc họ kênh kali. Các kênh kali vận chuyển nguyên tử kali tích điện dương (ion kali) giữa các tế bào lân cận, chúng giữ vai trò then chốt trong khả năng tạo và truyền tín hiệu điện của tế bào. Chức năng cụ thể của kênh kali phụ thuộc vào thành phần protein và vị trí của nó trong cơ thể. Kênh kali được tạo ra bằng protein KCNQ4 hiện diện trong một số tế bào của tai trong và dọc theo một phần đường thần kinh từ tai đến não (đường thính giác). Các kênh kali KCNQ4 cũng có mặt trong tim và một số cơ khác với số lượng ít hơn.

Chức năng chính

Bởi vì kênh kali KCNQ4 hiện diện tại tai trong và đường dẫn thính giác, các nhà nghiên cứu đã tập trung vào vai trò của chúng trong thính giác. Thính giác bao gồm quá trình chuyển đổi sóng âm thanh thành tín hiệu điện thần kinh để truyền đến não. Quá trình chuyển đổi này trải qua nhiều giai đoạn, bao gồm duy trì mức ion kali thích hợp tại tai trong. Các kênh KCNQ4 duy trì ion kali tại mức ổn định, nhờ đó quá trình truyền tín hiệu điện thần kinh từ tai trong đến não mới diễn ra hiệu quả.

Đột biến gây bệnh

Mất thính giác không hội chứng

Một số đột biến gen KCNQ4 gây ra bệnh lý mất thính giác không hội chứng, khi tình trạng mất thính lực không liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng khác. Đột biến gây ra dạng DFNA2 của mất thính giác không do hội chứng. Dạng mất thính giác này thường bắt đầu sau khi trẻ học nói (sau ngôn ngữ) và đặc biệt ảnh hưởng đến khả năng nghe âm thanh tần số cao. Bệnh trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Đa số đột biến gen KCNQ4 thay đổi một trong các axit amin được sử dụng để tạo ra protein KCNQ4. Một số đột biến ngăn cản kênh tiếp cận màng tế bào, nơi cần thiết để vận chuyển ion kali. Các đột biến khác dẫn đến các kênh bất thường và không thể vận chuyển ion kali hiệu quả. Tình trạng mất các kênh KCNQ4 dường như khiến ion kali tích tụ trong một số tế bào của tai trong đến mức làm tổn thương các tế bào đó, cuối cùng người bệnh bị mất thính lực tiến triển.

Xem thêm Mất thính giác không hội chứng

Mất thính lực do tuổi tác

Các tên gọi khác

  • DFNA2
  • KCNQ4_HUMAN
  • KQT-like 4
  • KV7.4
  • potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 4
  • potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. KCNQ4 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9132/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 4; KCNQ4. Retrieved July 08, 2024 from https://omim.org/entry/603537
  3. National Library of Medicine. KCNQ4 gene. Retrieved July 08, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/kcnq4/