Gen ALOXE3 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme eLOX3 thuộc họ enzyme arachidonate lipoxygenase. Đa số các enzyme trong họ này có khả năng thêm một phân tử oxy vào một số axit béo nhất định để tạo ra các chất gọi là hydroperoxide axit béo.
Chức năng chính
Không giống như những lipoxygenase khác, enzyme eLOX3 không tác động trực tiếp lên các axit béo. Thay vào đó, nó tham gia vào bước tiếp theo tạo ra hydroperoxide axit béo. Enzyme eLOX3 xử lý hydroperoxide axit béo, sau đó chuyển đổi thành các phân tử tín hiệu có liên quan đến sự hình thành các lớp chất béo (lipid) tại lớp ngoài cùng của da (lớp biểu bì). Các lớp lipid rất cần thiết để ngăn chặn tình trạng mất nước (mất nước) qua da.
Đột biến gây bệnh
Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform ng có bọng nước
Ít nhất 20 đột biến gen ALOXE3 gây ra bệnh ban đỏ da dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước (Nonbullous Congenital Echthyosiform Erythroderma - NBCIE). Người bệnh gặp vấn đề với da, mẩn đỏ, các vảy mịn màu trắng, tăng nguy cơ nhiễm trùng và mất nước quá mức. Phần lớn các đột biến thay đổi axit amin đơn trong enzyme eLOX3. Nhiều đột biến gen ALOXE3 dẫn đến phiên bản enzyme eLOX3 không hoạt động, nên quá trình xử lý các phân tử liên quan đến sự hình thành các lớp lipid trong lớp biểu bì bị gián đoạn. Vấn đề với lớp bảo vệ này là nguyên nhân dẫn đến những bất thường tại da và các đặc điểm khác của bệnh.
Xem thêm Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nướcCác tên gọi khác
- E-LOX
- e-LOX-3
- eLOX3
- epidermal lipoxygenase
- LOXE3_HUMAN
- MGC119694
- MGC119695
- MGC119696
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 01, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/59344/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ARACHIDONATE LIPOXYGENASE 3; ALOXE3. Retrieved July 01, 2024 from https://omim.org/entry/607206
- National Library of Medicine. ALOXE3 gene. Retrieved July 01, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aloxe3/