Mất thính giác không hội chứng

Cấu trúc tai người gồm 3 phần chính: tai ngoài, tai giữa và tai trong. Phần lớn các dạng mất thính lực không triệu chứng do tổn thương tai trong. Tai trong có chức năng xử lí âm thanh và truyền thông tin đến não dưới dạng xung điện thần kinh. Bệnh do những thay đổi tại tai giữa ít phổ biến hơn. Tai giữa chứa ba xương nhỏ giúp truyền âm thanh từ màng nhĩ đến tai trong. Mất thính lực không triệu chứng dạng hỗn hợp ảnh hưởng cả tai trong và tai giữa của bệnh nhân.

Người ta thường phân loại mất thính lực không triệu chứng dựa vào cơ chế di truyền bệnh. Các dạng bệnh bao gồm:

• Di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (DFNA)
• Di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường (DFNB)
• Di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X (DFNX)
• Di truyền theo ti thể (di truyền từ mẹ)

Mất thính lực không triệu chứng có thể khởi phát vào bất kì thời điểm nào từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi già. Mỗi cá nhân có các dấu hiệu khác nhau, mất thính lực có thể ảnh hưởng một hoặc hai tai. Đối với mức độ nhẹ, người bệnh sẽ khó nghe được những âm thanh nhỏ. Trường hợp mất thính lực mức độ nặng, họ không thể nghe được, kể cả tiếng ồn lớn. Bệnh có thể ổn định hoặc tiến triển nặng hơn khi người bệnh lớn tuổi. Đối với một số dạng bệnh, biểu hiện mất thính lực xuất hiện rõ hơn khi người bệnh nghe âm thanh có tần số cao, trung bình hoặc thấp.

Tại Mĩ, mỗi năm có khoảng 2–3/1.000 trẻ xuất hiện dấu hiệu mất thính lực tại một hoặc hai tai khi mới sinh. Nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi. Cụ thể, tỉ lệ mắc bệnh đối với người từ 12 tuổi và từ 85 tuổi trở lên tại Mỹ lần lượt là 1/8 và 1/2 người.

Người ta đã ghi nhận hơn 90 gen liên quan đến mất thính giác không hội chứng. Những gen này tham gia vào quá trình phát triển và hoạt động của tai trong. Các đột biến gen làm gián đoạn một số bước quan trọng trong quá trình xử lí âm thanh.

Bác sĩ thường chẩn đoán mất thính giác không hội chứng dựa vào tiền sử bệnh gia đình, tiền sử thai kì cũng như kết quả khám sức khoẻ, đo thính lực và xét nghiệm di truyền.

Đối với trẻ sơ sinh, bác sĩ sàng lọc khả năng nghe của trẻ bằng cách đo mức độ phản hồi của tế bào lông ngoài hoặc trong ốc tai, dây thần kinh thính giác, thân não và não với các kích thích âm thanh.

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định trẻ thực hiện thêm các xét nghiệm đo thính lực khác nhằm chẩn đoán chuyên sâu. Bác sĩ tai mũi họng quan sát tai của trẻ nhằm đánh giá các nguyên nhân gây bệnh như viêm tai giữa, cấu trúc tai ngoài và tai giữa bất thường cũng như dấu hiệu của một số hội chứng khác liên quan đến mất thính lực.

Xét nghiệm di truyền đa gen giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh và gen gây ra biểu hiện tương tự bệnh. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định giải trình tự exome (tập hợp các trình tự ADN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein) hoặc giải trình tự bộ gen.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn mất thính giác không hội chứng. Bác sĩ thường chỉ định ghép ốc tai điện tử hoặc sử dụng máy trợ thính nhằm cải thiện khả năng nghe của người bệnh.

Khoảng 75–80% trường hợp mất thính lực không triệu chứng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Khoảng 20–25% trường hợp bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Khoảng 1–2% trường hợp bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra triệu chứng nghiêm trọng bệnh. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Dạng di truyền theo ti thể hay còn gọi là di truyền từ mẹ chiếm ít hơn 1% trong số các trường hợp mất thính lực không triệu chứng. Vì phôi chỉ nhận ti thể từ tế bào trứng nên trẻ chỉ thừa hưởng những đột biến gen trong ti thể của người mẹ. Người cha mắc bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con. Bệnh có thể ảnh hưởng cả nam và nữ.

Mất thính giác không hội chứng di truyền lặn do nhiều đột biến gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Trong trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn.

Bệnh có thể di truyền theo ti thể, người mẹ mắc bệnh sẽ sinh ra con mắc bệnh. Do đó, phụ nữ trước khi mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc đột biến gen ti thể. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Isolated deafness
• Nonsyndromic deafness
• Nonsyndromic hearing impairment
• Nonsyndromic hearing loss and deafness