Gen KCTD1 nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein hoạt động như một chất ức chế phiên mã.
Chức năng chính
Protein KCTD1 sẽ tắt (ngăn chặn) hoạt động của một số gen khi chúng không cần thiết. Vùng BTB của protein KCTD1 cần thiết cho chức năng ức chế phiên mã. Protein KCTD1 kiểm soát hoạt động của các gen liên quan đến quá trình phát triển của một lớp tế bào phôi gọi là ngoại bì. Trong phôi thai đang phát triển, ngoại bì tạo ra một số mô cơ thể bao gồm da, tóc, móng tay và răng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng scalp-ear-nipple
Ít nhất 10 đột biến gen KCTD1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng scalp-ear-nipple. Người bệnh có bất thường tại da đầu, tai và núm vú. Các đột biến ảnh hưởng đến vùng BTB của protein KCTD1, nên protein KCTD1 suy giảm khả năng ức chế phiên mã, từ đó dẫn đến sự điều hòa bất thường của các gen liên quan đến phát triển ngoại bì. Hoạt động của gen bị thay đổi phá vỡ quá trình phát triển bình thường của các mô phát sinh từ ngoại bì (loạn sản ngoại bì), cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng scalp-ear-nipple.
Hội chứng scalp-ear-nippleCác tên gọi khác
- C18orf5
- potassium channel tetramerisation domain containing 1
- potassium channel tetramerization domain-containing protein 1
- SENS
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KCTD1 potassium channel tetramerization domain containing 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/284252/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. POTASSIUM CHANNEL TETRAMERIZATION DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; KCTD1. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/613420
- National Library of Medicine. KCTD1 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/kctd1/