Hội chứng scalp-ear-nipple

Phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng scalp-ear-nipple bị ngừng phát triển da bẩm sinh (aplasia cutis congenita), trẻ mất da tại một vùng hoặc toàn bộ cơ thể, đặc biệt da đầu. Những vùng thiếu da giống như vết thương hở hoặc vết loét sau sinh và không có nang lông. Chúng thường lành trong giai đoạn sơ sinh. Tai ngoài của người bệnh nhỏ hơn bình thường, chúng gập lại như hình chén hoặc dị dạng nhẹ không ảnh hưởng đến thính lực. Người bệnh có núm vú kém phát triển hoặc không có núm vú, do đó phụ nữ khó tiết sữa nuôi con.

Chứng loạn dưỡng móng (móng tay, móng chân dị dạng và dễ gãy) kèm theo tật dính ngón cũng phổ biến ở trẻ mắc bệnh. Ngoài ra, người bệnh có dị tật thận như kém phát triển, suy giảm chức năng ở một hoặc cả hai bên thận gây ra tăng áp lực máu đe dọa tính mạng. Bệnh còn kèm theo các vấn đề răng miệng như khoảng cách giữa các răng thưa, mất răng hoặc bất thường trên khuôn mặt bao gồm mũi hếch , sống mũi phẳng, độ mở mắt bị thu hẹp làm suy giảm thị lực.

Ảnh: Lỗ mũi hếch
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Ảnh: Màng da giữa các ngón tay
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Hội chứng scalp-ear-nipple hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Hội chứng scalp-ear-nipple xảy ra do đột biến gen KCTD1. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vùng tương tác với protein khác để ức chế hoạt động phiên mã của các gen không cần thiết. Protein KCTD1 kiểm soát hoạt động các gen liên quan đến quá trình phát triển của lớp tế bào phôi gọi là ngoại bì. Khi phôi thai phát triển, ngoại bì tạo ra một số mô cơ thể bao gồm da, tóc, móng tay, răng.

Đột biến gen KCTD1 khiến protein KCTD suy giảm hoặc mất khả năng ức chế phiên mã, từ đó dẫn đến các gen liên quan đến quá trình phát triển ngoại bì bị điều phối bất thường .

Chẩn đoán hội chứng Scalp-ear-nipple gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh hiếm gặp. Người bệnh được khám sức khỏe, kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng nhằm chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý tương tự. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen KCTD1 giúp chẩn đoán bệnh.

Đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Scalp-ear-nipple. Quá trình điều trị hướng đến triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân.

• Vùng thiếu da được rửa bằng nước muối sinh lý và povidine, bảo vệ bằng băng gạc chống dính vô trùng. Người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng kháng sinh.
• Điều trị chỉnh nha đối với những bệnh nhân có khoảng cách răng thưa hoặc thiếu răng.
• Tái tạo lại bầu ngực cho bệnh nhân nữ bằng phương pháp cấy ghép mô của cơ thể như bụng, mông hoặc đặt túi ngực.
• Tùy thuộc vào mức độ và dạng dính ngón từ đó có phương pháp phẫu thuật phù hợp điều trị tật dính ngón tay và chân. Thủ thuật này có thể được thực hiện khi trẻ được khoảng 1-2 tuổi.
• Các xét nghiệm hình ảnh giúp tầm soát dị tật thận, niệu quản và tránh các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến tính mạng.

Hội chứng scalp-ear-nipple di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Hầu hết trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới và xảy ra ở những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Trong các trường hợp khác, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Finlay-Marks syndrome
• Hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears, and rudimentary nipples
• SEN syndrome
• SENS