Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MATN3

13/10/202207/01/2026

Gen MATN3 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein matrilin-3. Protein này hiện diện trong chất nền ngoại bào—mạng tinh thể phức tạp gồm protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng không giữa các tế bào. Cụ thể hơn, matrilin-3 nằm trong chất nền ngoại bào bao quanh các tế bào tạo nên dây chằng và gân, gần các tế bào tạo sụn (tế bào chondrocyte). Chondrocyte giữ vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành xương. Trong xương cột sống, hông và các chi, quá trình tạo xương bắt đầu từ gia đoạn hình thành sụn, sau đó chuyển thành xương.

Chức năng chính

Chức năng bình thường của gen MATN3 chưa rõ ràng, tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy matrilin-3 có thể tham gia trong tổ chức của collagen và các protein sụn khác. Collagen là protein cung cấp sức mạnh và hỗ trợ cho nhiều mô cơ thể, bao gồm cả sụn. Matrilin-3 tương tác với protein COMP, collagen loại II và collagen loại IX, tất cả đều quan trọng trong quá trình hình thành sụn và xương.

Đột biến gây bệnh

Loạn sản đa đầu xương

Ít nhất 14 đột biến gen MATN3 gây ra một dạng nhẹ của chứng loạn sản đa đầu xương (multiple epiphyseal dysplasia). Tất cả đột biến đều thay đổi một axit amin bên trong hoặc gần một vùng A của matrilin-3. Một thay đổi di truyền chiếm khoảng 40% tất cả các đột biến MATN3. Nó thay thế axit amin arginine bằng tryptophan tại vị trí 121 (Arg121Trp hoặc R121W).

Người ta tin rằng các đột biến gen MATN3 ngăn cản matrilin-3 gấp lại đúng cách. Thay vì được vận chuyển đến chất nền ngoại bào của tế bào chondrocyte, matrilin-3 vẫn nằm trong lưới nội chất. Lưới nội chất là một cấu trúc bên trong tế bào tham gia vào quá trình xử lí và vận chuyển protein. Cấu trúc tế bào này cuối cùng trở nên lớn đến mức không còn có thể hoạt động bình thường, do đó tế bào chondrocyte chết đi. Tế bào chondrocyte chết sớm làm giảm sự phát triển của xương dài và gây ra tầm vóc thấp.

Loạn sản đa đầu xương

Các tên gọi khác

  • EDM5
  • MATN3_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MATN3 matrilin 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4148/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MATRILIN 3; MATN3. Retrieved August 22, 2022 from https://omim.org/entry/602109
  3. National Library of Medicine. MATN3 gene. Retrieved August 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/matn3/