Gen GSS
Gen GSS nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glutathione synthetase. Glutathione synthetase tham gia vào chu trình gamma-glutamyl. Chu trình gamma-glutamyl là một chuỗi các phản ứng hóa học diễn ra trong phần lớn các tế bào của cơ thể. Những phản ứng này cần thiết để sản xuất glutathione—phân tử nhỏ được tạo thành từ ba axit amin.
Chức năng chính
Glutathione bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại do các phân tử chứa oxy không ổn định, là sản phẩm phụ của quá trình sản xuất năng lượng. Glutathione được gọi là chất chống oxy hóa vì nó có khả năng bảo vệ tế bào khỏi tác hại của các phân tử không ổn định. Glutathione cũng xử lý thuốc và các hợp chất gây ung thư, đồng thời nó còn giúp xây dựng ADN, protein và các thành phần tế bào quan trọng khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu glutathione synthetase
Hơn 30 đột biến gen GSS gây ra tình trạng thiếu glutathione synthetase với các đặc điểm bao gồm hồng cầu bị phá hủy bất thường (thiếu máu tán huyết), một lượng lớn hợp chất 5-oxoproline được phóng thích vào nước tiểu (5-oxoprolin niệu), axit trong máu và mô tăng cao (nhiễm toan chuyển hóa ). Người bệnh mức nghiêm trọng cũng có thể có vấn đề về thần kinh.
Đa số đột biến GSS thay đổi các axit amin đơn lẻ trong glutathione synthetase, trong khi số khác làm gián đoạn cách thông tin di truyền từ gen GSS được ghép lại với nhau để tạo ra bản kế hoạch sản xuất enzyme. Enzyme glutathione synthetase bị thay đổi có thể không ổn định, ngắn hơn bình thường hoặc sai hình dạng. Tất cả những thay đổi này làm giảm hoạt động của enzyme và phá vỡ chu trình gamma-glutamyl, từ đó ngăn cản glutathione được sản xuất đủ. Nồng độ glutathione thấp ảnh hưởng đến các phản ứng hóa học khác trong cơ thể, dẫn đến sản xuất quá mức 5-oxoproline. Hợp chất này tích tụ trong các tế bào hồng cầu và các mô khác gây thiếu máu tán huyết và nhiễm toan chuyển hóa, cũng như 5-oxoprolin niệu.
Xem thêm Thiếu glutathione synthetaseCác tên gọi khác
- gamma-L-Glutamyl-L-cysteine:glycine ligase (ADP-forming)
- glutathione synthase
- GSH synthetase
- GSHB_HUMAN
- GSHS
- MGC14098
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GSS glutathione synthetase [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 31, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2937/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUTATHIONE SYNTHETASE; GSS. Retrieved May 31, 2023 from https://omim.org/entry/601002
- National Library of Medicine. GSS gene. Retrieved May 31, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gss/