Gen KRT16 nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là keratin 16 hoặc K16. Keratin là một nhóm các protein dạng sợi, cứng tạo thành khung cấu trúc của một số tế bào, đặc biệt là các tế bào tạo nên da, tóc và móng tay. Keratin 16 được tạo ra trong móng tay, da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân, và niêm mạc miệng lót bên trong miệng.
Chức năng chính
Keratin 16 phối hợp tác với keratin 6a (một loại protein tương tự) để tạo thành sợi trung gian keratin. Những sợi này tập hợp thành mạng lưới dày đặc nhằm cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho da, móng tay và các mô khác. Mạng lưới các sợi trung gian keratin bảo vệ các mô này khỏi tổn hại do ma sát và các áp lực vật lý khác. Keratin 16 cũng là một trong số các chất sừng tham gia vào quá trình chữa lành vết thương.
Đột biến gây bệnh
Dày móng bẩm sinh
Ít nhất 19 đột biến gen KRT16 gây ra chứng dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita), bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến móng tay và da. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời. Đa phần đột biến gen KRT16 thay đổi các axit amin trong keratin 16. Vài đột biến xóa một số lượng nhỏ axit amin khỏi protein.
Đột biến gen KRT16 thay đổi cấu trúc của keratin 16, ngăn không cho nó tương tác hiệu quả với keratin 6a và can thiệp quá trình lắp ráp mạng lưới sợi trung gian keratin. Nếu thiếu mạng lưới này, tế bào da trở nên mỏng manh và dễ bị tổn thương, do đó da giảm khả năng chống lại ma sát và chấn thương nhẹ. Ngay cả các hoạt động bình thường như đi bộ cũng có thể khiến tế bào da bị phá vỡ, dẫn đến hình thành các vết phồng rộp và vết chai nghiêm trọng gây đau đớn. Ngoài ra, các tế bào da mỏng có thể tạo ra nhiều chất sừng hơn bình thường để đáp ứng với tổn thương, từ đó vấn đề da trở nên tệ hơn. Keratin 16 bị khiếm khuyết cũng làm gián đoạn quá trình phát triển và hoạt động của các mô khác như nang tóc và móng, do đó bệnh dày móng bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Xem thêm Dày móng bẩm sinhCác tên gọi khác
- CK16
- cytokeratin 16
- cytokeratin-16
- K16
- K1C16_HUMAN
- K1CP
- keratin 16 (focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma)
- keratin 16, type I
- keratin, type I cytoskeletal 16
- keratin-16
- KRT16A
- NEPPK
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KRT16 keratin 16 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3868/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KERATIN 16, TYPE I; KRT16. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/148067
- National Library of Medicine. KRT16 gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/krt16/