Gen KRT6A
Gen KRT6A nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein keratin 6a (hay K6a). Keratin là nhóm các protein dạng sợi cứng tạo thành khung cấu trúc của một số tế bào, đặc biệt các tế bào tạo nên da, tóc, móng tay và các mô tương tự. Keratin 6a được sản xuất trong móng tay, da lòng bàn tay và lòng bàn chân, niêm mạc miệng lót bên trong miệng.
Chức năng chính
Keratin 6a kết hợp với keratin 16 (một loại protein tương tự) để tạo thành sợi trung gian keratin. Những sợi này tập hợp thành mạng lưới dày đặc nhằm cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho da, móng tay và các mô khác. Mạng lưới các sợi trung gian keratin bảo vệ mô khỏi bị hư hại do ma sát và các áp lực vật lý khác. Keratin 6a cũng là một trong số các chất sừng tham gia vào quá trình chữa lành vết thương.
Đột biến gây bệnh
Dày móng bẩm sinh
Khoảng 40 đột biến gen KRT6A gây ra bệnh dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita), bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến móng tay và da. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời. Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong keratin 6a. Vài đột biến thêm hoặc bớt một số lượng nhỏ axit amin.
Đột biến gen KRT6A thay đổi cấu trúc của keratin 6a, ngăn không cho nó tương tác hiệu quả với keratin 16 và can thiệp quá trình lắp ráp mạng lưới sợi trung gian keratin. Nếu thiếu mạng lưới này, tế bào da trở nên mỏng manh và dễ bị tổn thương, do đó da giảm khả năng chống lại ma sát và chấn thương nhẹ. Ngay cả các hoạt động bình thường như đi bộ cũng có thể khiến tế bào da bị phá vỡ, dẫn đến hình thành các vết phồng rộp và vết chai nghiêm trọng gây đau đớn. Ngoài ra, các tế bào da mỏng có thể tạo ra nhiều chất sừng hơn bình thường để đáp ứng với tổn thương, từ đó vấn đề da trở nên tệ hơn. Keratin 6a bị khiếm khuyết cũng làm gián đoạn quá trình phát triển và hoạt động của các mô khác như nang tóc và móng, do đó bệnh dày móng bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Xem thêm Dày móng bẩm sinhCác tên gọi khác
- 56 cytoskeletal type II keratin
- CK 6A
- CK6A
- CK6C
- CK6D
- cytokeratin 6A
- cytokeratin-6A
- K2C6A_HUMAN
- K6A
- K6C
- K6D
- keratin 6A, type II
- keratin, epidermal type II, K6A
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KRT6A keratin 6A [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3853/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KERATIN 6A, TYPE II; KRT6A. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/148041
- National Library of Medicine. KRT6A gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/krt6a/