Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ADAMTS10

28/01/202315/06/2023

Gen ADAMTS10 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzym được tìm thấy trong nhiều tế bào và mô của cơ thể.

Chức năng chính

Enzyme ADAMTS10 thuộc họ metalloprotease, chúng chứa kẽm nhằm phân tách các protein khác. Mặc dù enzyme ADAMTS10 có chức năng chưa rõ ràng, nó rất quan trọng với giai đoạn phát triển trước và sau khi sinh. Người ta tin nó liên quan đến quá trình phát triển của các cấu trúc bao gồm da, mắt, tim và khung xương.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Weill-Marchesani

Ít nhất 5 đột biến gen ADAMTS10 gây ra hội chứng Weill-Marchesani. Mỗi đột biến ngăn cản tế bào sản xuất bất kỳ enzyme ADAMTS10. Người ta cho rằng thiếu enzyme này sẽ làm gián đoạn quá trình phát triển của hệ xương, dẫn đến tầm vóc thấp bé và ngón tay ngón chân ngắn bất thường (brachydactyly). Thiếu enzyme ADAMTS10 cũng cản trở quá trình phát triển và hoạt động của thủy tinh thể, từ đó gây ra các bất thường về mắt và suy giảm thị lực. Ngoài ra, thiếu enzyme ADAMTS10 có thể gián đoạn giai đoạn phát triển bình thường của tim, dẫn đến các dị tật tim đôi khi gặp ở những người mắc hội chứng Weill-Marchesani.

Xem thêm Hội chứng Weill-Marchesani

Các tên gọi khác

  • a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 10
  • a disintegrin-like and metalloprotease (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 10
  • a disintegrin-like and metalloprotease domain with thrombospondin type I repeats 10
  • ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10
  • ADAM-TS10
  • ADAMTS-10
  • ATS10_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ADAMTS10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/81794/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. A DISINTEGRIN-LIKE AND METALLOPROTEINASE WITH THROMBOSPONDIN TYPE 1 MOTIF, 10; ADAMTS10 . Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/608990
  3. National Library of Medicine. ADAMTS10 gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/adamts10/