Gen KRT6B
Gen KRT6B nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là keratin 6b hoặc K6b. Keratin là một nhóm các protein dạng sợi cứng tạo thành khung cấu trúc của một số tế bào, đặc biệt các tế bào tạo nên da, tóc và móng tay. Keratin 6b được sản xuất trong móng tay, nang lông, da lòng bàn tay và lòng bàn chân. Nó cũng có mặt trong các tuyến bã nhờn của da, tuyến này tạo ra một chất dầu gọi là bã nhờn.
Chức năng chính
Keratin 6b kết hợp với keratin 17 (một loại protein tương tự) để tạo thành sợi trung gian keratin. Những sợi này tập hợp thành mạng lưới dày đặc nhằm cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho da, móng tay và các mô khác. Mạng lưới các sợi trung gian keratin bảo vệ các mô này khỏi bị hư hại do ma sát và các áp lực vật lý khác. Keratin 6b cũng là một trong số các chất sừng tham gia vào quá trình chữa lành vết thương.
Đột biến gây bệnh
Dày móng bẩm sinh
Ít nhất bốn đột biến gen KRT6B gây ra chứng dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita), bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến móng tay và da. Trong đa phần các trường hợp, bệnh trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời. Đột biến thay đổi các axit amin trong keratin 6b hoặc xóa một số lượng nhỏ axit amin khỏi protein.
Đột biến gen KRT6B thay đổi cấu trúc của keratin 6b, ngăn không cho nó tương tác hiệu quả với keratin 17 và can thiệp vào quá trình lắp ráp mạng lưới sợi trung gian keratin. Nếu thiếu mạng lưới này, tế bào da trở nên mỏng manh và dễ bị tổn thương, do đó da giảm khả năng chống lại ma sát và chấn thương nhẹ. Ngay cả các hoạt động bình thường như đi bộ cũng có thể khiến tế bào da bị phá vỡ, dẫn đến hình thành các vết phồng rộp và vết chai nghiêm trọng gây đau đớn. Trong tuyến bã nhờn, các sợi keratin bất thường dẫn đến sự phát triển của các u nang chứa đầy bã nhờn gọi là steatocystoma. Keratin 6b bị khiếm khuyết cũng làm gián đoạn quá trình phát triển và hoạt động của các mô khác như nang tóc và móng, do đó bệnh dày móng bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Xem thêm Dày móng bẩm sinhCác tên gọi khác
- CK 6B
- CK6B
- cytokeratin 6B
- cytokeratin-6B
- K2C6B_HUMAN
- K6B
- K6b keratin
- keratin 6B, type II
- keratin, epidermal, type II, K6B
- keratin, type II cytoskeletal 6B
- KRTL1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KRT6B keratin 6B [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3854/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KERATIN 6B, TYPE II; KRT6B. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/148042
- National Library of Medicine. KRT6B gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/krt6b/