Gen KRT6C
Gen KRT6C nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein keratin 6c (hay K6c). Keratin là nhóm các protein dạng sợi cứng tạo thành khung cấu trúc của một số tế bào, đặc biệt tế bào tạo nên da, tóc và móng tay. Keratin 6c hiện diện trong da, mặc dù người ta chưa biết những mô nào khác có thể tạo ra nó.
Chức năng chính
Keratin 6c là một thành phần của sợi trung gian keratin. Những sợi này tập hợp thành mạng lưới dày đặc nhằm cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho da, móng tay và các mô khác. Mạng lưới các sợi trung gian keratin bảo vệ các mô này khỏi bị hư hại do ma sát và các áp lực vật lý khác.
Đột biến gây bệnh
Dày móng bẩm sinh
Ít nhất bốn đột biến gen KRT6C gây ra chứng dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita), bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến móng tay và da. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời.
Một đột biến làm thay đổi một axit amin trong protein keratin 6c. Nó thay thế axit amin glutamic bằng lysine tại vị trí protein 472 (Glam472Lys hoặc E472K). Các đột biến gen KRT6C khác xóa một hoặc nhiều axit amin khỏi protein keratin 6c.
Tất cả đột biến gen KRT6C đều thay đổi cấu trúc của keratin 6c và cản trở quá trình lắp ráp mạng lưới sợi trung gian keratin. Nếu thiếu mạng lưới này, tế bào da trở nên mỏng manh và dễ bị tổn thương, do đó da giảm khả năng chống lại ma sát và chấn thương nhẹ. Ngay cả các hoạt động bình thường như đi bộ cũng có thể khiến tế bào da bị phá vỡ, dẫn đến hình thành các vết phồng rộp và vết chai nghiêm trọng gây đau đớn. Ngoài ra, các tế bào da mỏng có thể tạo ra nhiều chất sừng hơn bình thường để đáp ứng với tổn thương, từ đó vấn đề da trở nên tệ hơn. Keratin 6a bị khiếm khuyết cũng làm gián đoạn quá trình phát triển và hoạt động của các mô khác như nang tóc và móng, do đó bệnh dày móng bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Xem thêm Dày móng bẩm sinhCác tên gọi khác
- CK-6C
- CK-6E
- cytokeratin-6C
- cytokeratin-6E
- K2C6C_HUMAN
- K6C
- K6E
- keratin 6C, type II
- keratin 6E
- keratin K6h
- keratin, type II cytoskeletal 6C
- keratin-6C
- KRT6E
- type-II keratin Kb12
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KRT6C keratin 6C [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/286887/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KERATIN 6C, TYPE II; KRT6C. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/612315
- National Library of Medicine. KRT6C gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/krt6c/