Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen L2HGDH

20/10/202211/07/2024

Gen L2HGDH nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Trong ti thể, L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase tham gia các phản ứng tạo ra năng lượng cho các hoạt động của tế bào. Cụ thể hơn, L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase chuyển đổi hợp chất L-2-hydroxyglutarate thành 2-ketoglutarate, sau đó một loạt các enzyme khác tiếp tục xử lý 2-ketoglutarate để tạo ra năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Axit niệu 2-hydroxyglutaric

Hơn 70 đột biến gen L2HGDH gây ra một dạng bệnh axit niệu 2-hydroxyglutaric được gọi là axit niệu L-2-hydroxyglutaric (L-2-HGA). Người bệnh biểu hiện nhiều triệu chứng do tổn thương não tiến triển bắt đầu từ thời kỳ sơ sinh.

Một số đột biến gen L2HGDH thay đổi các axit amin trong enzyme L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase, nên chức năng của enzyme có thể bị suy giảm. Các đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen hoặc dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn bất thường và không có chức năng. Bởi vì enzyme không hoạt động, L-2-hydroxyglutarate không được phân giải mà lại tích tụ trong tế bào. Khi nồng độ đủ cao, hợp chất này có thể phá hỏng và giết chết tế bào. Tế bào não dường như dễ bị tổn thương nhất khi các hợp chất tích tụ đến mức độc hại, do đó những dấu hiệu và triệu chứng của L-2-HGA chủ yếu liên quan đến não.

Xem thêm Axit niệu 2-hydroxyglutaric

Các tên gọi khác

  • 2-hydroxyglutarate dehydrogenase
  • alpha-hydroxyglutarate oxidoreductase
  • alpha-ketoglutarate reductase
  • C14orf160
  • duranin
  • FLJ12618
  • L-alpha-hydroxyglutarate dehydrogenase
  • L2HDH_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. L2HGDH L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79944/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. L-2-HYDROXYGLUTARATE DEHYDROGENASE; L2HGDH. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/609584
  3. National Library of Medicine. L2HGDH gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/l2hgdh/