Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HPS1

20/10/2022

Gen HPS1 nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thuộc phức hợp được gọi là quá trình tạo sinh của phức hợp bào quan liên quan lysosome-2 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-2 - BLOC-2). Phức hợp này tham gia hình thành một nhóm cấu trúc tế bào được gọi là bào quan liên quan lysosome (Lysosome-related Organelle - LRO). Đặc biệt, BLOC-2 kiểm soát phân loại và vận chuyển protein thành các LRO trong quá trình hình thành chúng. LRO rất giống với các ngăn bên trong tế bào được gọi là lysosome. Tuy nhiên, LRO thực hiện các chức năng chuyên biệt và chỉ có mặt trong một số loại tế bào.

Chức năng chính

Trong tế bào sản xuất sắc tố (tế bào hắc tố), LRO được gọi là melanosome, chúng sản xuất và phân phối melanin - chất mang lại màu sắc cho da, tóc và mắt. Một loại LRO khác hiện diện trong tiểu cầu - tế bào máu tham gia quá trình đông máu bình thường. Các LRO này được gọi là các hạt đặc, chúng giải phóng tín hiệu hóa học khiến các tiểu cầu kết dính với nhau rồi hình thành cục máu đông.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Hermansky-Pudlak

Ít nhất 31 đột biến gen HPS1 gây ra hội chứng Hermansky-Pudlak loại 1. Người bệnh thường mắc bệnh bạch tạng da với biểu hiện làn da trắng, tóc và mắt sáng màu và thị lực kém. Họ cũng có thể gặp các vấn đề về chảy máu và một dạng bệnh phổi nặng được gọi là xơ phổi. Các đột biến gen HPS1 làm suy giảm chức năng bình thường của BLOC-3, từ đó phá vỡ kích thước, cấu trúc và chức năng của LRO trong các tế bào khắp cơ thể. Đột biến phổ biến nhất sao chép vật chất di truyền trong gen HPS1, nó được tìm thấy ở những người từ tây bắc Puerto Rico. Cụ thể hơn, đột biến này thêm 16 nucleotide trong gen (1470_1486dup16).

Do các melanosome bất thường không phân phối melanin đúng cách, người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak có màu da, tóc và mắt sáng bất thường. Thiếu các hạt đặc trong tiểu cầu dẫn đến các vấn đề chảy máu. Xơ phổi cũng có thể phát triển do LRO bất thường trong một số tế bào phổi.

Xem thêm Hội chứng Hermansky-Pudlak

Các tên gọi khác

  • BLOC3S1
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1 protein
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1 protein isoform a
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1 protein isoform c
  • Hermansky-Pudlak syndrome type 1
  • HPS
  • HPS1_HUMAN
  • MGC5277

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. HPS1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3257/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HPS1 BIOGENESIS OF LYSOSOMAL ORGANELLES COMPLEX 3, SUBUNIT 1; HPS1. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/604982
  3. National Library of Medicine. HPS1 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hps1/