Gen CLPP
Gen CLPP nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tiểu đơn vị ClpP. Các bản sao của protein này tương tác với nhau để tạo thành phức hợp ClpP có hình khoang.
Chức năng chính
Phức hợp ClpP là một trong hai phần của protease ClpXP—có chức năng phá vỡ các protein gấp nếp sai. Phần khác của protease ClpXP (phức hợp ClpX) giải phóng các protein bất thường và đưa chúng vào khoang được hình thành bởi phức hợp ClpP, tại đây chúng bị phá vỡ thành các mảnh nhỏ.
Phức hợp ClpP hiện diện trong ty thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Perrault
Ít nhất ba đột biến gen CLPP gây ra hội chứng Perrault, bệnh nhân nam bị mất thính giác, trong khi bệnh nhân nữ gặp bất thường buồng trứng. Các đột biến gen CLPP có khả năng làm thay đổi cấu trúc của buồng hình khoang do phức hợp ClpP tạo ra. Những thay đổi này có thể làm giảm quá trình phân hủy các protein ty thể gấp sai, từ đó chức năng của ty thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người ta chưa rõ vì sao những thay đổi này dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Perrault.
Xem thêm Hội chứng PerraultCác tên gọi khác
- ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit, mitochondrial
- ATP-dependent protease ClpAP, proteolytic subunit, human
- ClpP caseinolytic peptidase ATP-dependent, proteolytic subunit
- ClpP caseinolytic protease, ATP-dependent, proteolytic subunit homolog
- endopeptidase Clp
- PRLTS3
- putative ATP-dependent Clp protease proteolytic subunit, mitochondrial
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CLPP caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8192/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CASEINOLYTIC MITOCHONDRIAL MATRIX PEPTIDASE PROTEOLYTIC SUBUNIT; CLPP. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/601119
- National Library of Medicine. CLPP gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/clpp/